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第一章 骨骼肌组织的发生、结构和神经支配1

第一节 骨骼肌的组织发生1

一、肌纤维的组织发生1

（一）体节源性肌肉1

（二）鳃弓源性肌肉（鳃节性肌肉）1

（三）肢体原位间叶源性肌肉2

二、肌纤维的发育过程2

（一）肌纤维发育各期的细胞类型2

（二）前成肌细胞的迁移2

（三）成肌细胞的融合2

（四）肌管的形成、成熟和增殖2

（五）肌丝分化3

三、肌纤维型的分化3

四、肌纤维的生长3

第二节 骨骼肌正常组织结构和组化型特征4

一、肌纤维的一般形态4

二、肌纤维组化特征和类型4

三、肌纤维的超微结构5

（一）肌细胞膜5

（二）肌原纤维7

（三）线粒体7

（四）肌质内其他成分8

（五）肌膜核和卫星细胞9

（六）肌纤维超微结构相关的组化型9

四、肌节的组成与功能9

（一）肌原纤维的蛋白质9

（二）兴奋收缩耦联与肌肉松弛10

（三）细段肌节11

第三节 肌肉和神经肌肉终末器的神经支配11

一、肌肉的运动神经支配12

二、神经肌肉接头12

（一）运动神经终末13

（二）肌肉运动终板13

三、肌肉的感觉神经支配14

（一）肌梭14

（二）高尔基腱器（腱梭）15

第二章 骨骼肌的病理变化16

第一节 骨骼肌基本病理反应16

一、肌纤维萎缩、发育不全和肥大16

（一）肌纤维萎缩16

（二）肌纤维发育不全18

（三）肌纤维肥大19

二、肌纤维变性、坏死和再生19

（一）肌纤维变性、坏死的原因19

（二）变性、坏死肌纤维的形态变化20

（三）肌纤维变性坏死形式21

（四）肌纤维再生21

（五）肌纤维撕裂22

三、肌纤维空泡变22

（一）代谢产物贮积性空泡23

（二）自噬泡性空泡23

（三）肌质管系统扩张性空泡24

四、肌肉炎症反应24

五、间质纤维化和脂肪增生24

六、肌梭病理变化25

第二节 肌纤维各种成分的病理反应25

一、肌基膜的病理反应25

二、肌质膜的病理反应25

（一）横管系统变化26

（二）肌质网变化26

三、肌原纤维病理反应26

（一）Z线变化26

（二）Ⅰ带缺失26

（三）A带缺失26

（四）过度收缩和分解26

（五）肌原纤维结构变化27

四、肌膜核变化29

（一）核位置异常29

（二）核形态异常29

五、线粒体异常和破碎红纤维30

六、自噬泡和溶酶体变化31

七、高尔基复合体变化31

第三章 神经肌肉疾病临床表型与病理诊断技术的应用32

第一节 神经肌肉疾病临床表型32

一、神经肌肉疾病临床表现32

二、肌病综合征的相关疾病33

三、神经肌肉疾病分类33

第二节 骨骼肌活检技术34

一、肌肉活检技术操作程序34

（一）活检部位的选择34

（二）外科手术操作34

（三）活检标本病理检查35

二、细针穿刺取材37

三、尸体剖检取材37

第三节 肌酶组化染色38

一、常用肌酶和非酶组化染色38

（一）肌球蛋白腺苷三磷酸酶38

（二）还原型辅酶Ⅰ四唑氮还原酶38

（三）琥珀酸脱氢酶和细胞色素氧化酶39

（四）肌磷酸化酶39

（五）磷酸果糖激酶39

（六）酸性磷酸酶39

（七）肌单磷酸腺苷酸脱氨酶39

（八）改良Gomoris三色染色40

（九）过碘酸Schif f氏反应41

（十）油红O或苏丹黑B染色41

二、肌酶组化染色的病理诊断意义42

第四节 荧光和免疫酶组化染色42

一、吖啶橙荧光染色42

二、免疫荧光染色43

三、免疫酶组化染色43

（一）原发性蛋白缺陷肌病的抗体43

（二）继发性蛋白缺陷肌病的抗体44

（三）肌球蛋白重链异构体蛋白的应用44

第五节 分子生物学基因诊断45

一、抗肌萎缩蛋白病的基因诊断45

二、肌强直型肌营养不良的基因诊断45

三、面肩肱型肌营养不良的基因诊断45

四、婴儿型脊肌萎缩症的基因诊断46

第四章 肌营养不良47

第一节 肌营养不良分型和基本病理变化47

一、肌营养不良的分型47

二、肌营养不良的基本病理变化47

（一）肌纤维数量和体积变化47

（二）肌纤维退变、坏死和再生48

（三）肌核变化48

（四）间质纤维化和脂肪增生49

第二节 抗肌萎缩蛋白病49

一、Duchenne型肌营养不良49

二、Becker型肌营养不良51

第三节 肢带型肌营养不良53

一、显性肢带型肌营养不良的类型53

（一）肢带型肌营养不良1A53

（二）肢带型肌营养不良1B54

（三）肢带型肌营养不良1C54

二、隐性肢带型肌营养不良的类型54

（一）肢带型肌营养不良2A54

（二）肢带型肌营养不良2B/Miyoshi肌病54

（三）肢带型肌营养不良（2C-2F）55

（四）肢带型肌营养不良2G55

（五）肢带型肌营养不良2H55

（六）肢带型肌营养不良2155

（七）肢带型肌营养不良2J56

第四节 先天性肌营养不良56

一、层粘连蛋白α2缺陷引起的先天性肌营养不良56

二、整合素α7/β1缺陷引起的先天性肌营养不良56

三、胶原蛋白Ⅵ型缺陷引起的Ullrich先天性肌营养不良57

四、α抗肌萎缩蛋白聚糖糖基化异常引起的先天性肌营养不良57

（一）fukuyama型先天性肌营养不良57

（二）肌-眼-脑病57

（三）Walker-Warberg综合征57

第五节 Emery-Dreif uss肌营养不良和Bethlem肌病58

一、Emery-Dreifuss肌营养不良58

二、Bethlem肌病58

第六节 面肩肱型肌营养不良59

第七节 眼咽型肌营养不良60

第八节 肌强直型肌营养不良60

一、肌强直型肌营养不良DM1型60

二、肌强直型肌营养不良DM2型62

第九节 远端型肌营养不良62

第十节 各型肌营养不良病理诊断要点分析62

第五章 先天性肌病65

第一节 肌原纤维紊乱肌病65

一、中央轴空病65

二、多-微轴空病66

三、杆状体肌病67

四、其他包涵体性肌病68

（一）指纹体肌病68

（二）还原体肌病69

（三）斑马体肌病69

第二节 肌质管聚集肌病69

一、家族性肌质管聚集肌病69

二、肌病伴肌纤维肌质管聚集70

第三节 肌发育障碍性肌病70

一、肌管肌病71

（一）X连锁肌管肌病71

（二）家族性肌管肌病72

二、先天性肌纤维型比例失调72

第六章 肌原纤维性肌病74

第一节 肌球蛋白重链相关肌病74

一、透明小体肌病74

二、遗传性包涵体肌病75

三、肌球蛋白重链耗竭综合征76

第二节 结蛋白相关肌病77

一、结蛋白肌病77

二、单纯性大疱性表皮松懈症伴肌营养不良77

三、肌动蛋白病79

四、myotilin肌病80

五、Mallory小体样包涵体80

第七章 炎症性肌病81

第一节 成人多发性肌炎／皮肌炎81

第二节 儿童或青少年型皮肌炎82

第三节 包涵体肌炎84

第四节 病毒性肌炎86

一、流感病毒和柯萨奇病毒B肌炎86

二、人类免疫缺陷病毒性肌病86

（一）HIV肌炎86

（二）HIV相关的神经源性肌萎缩87

（三）HIV恶病质综合征87

（四）齐多夫定肌病87

（五）机会菌感染伴发肌炎87

三、人类嗜T淋巴细胞病毒1型肌炎87

第五节 嗜伊红细胞性多发性肌炎87

第六节 肉芽肿性肌炎88

第七节 肌肉局部炎症性瘤样病变89

一、增生性肌炎89

二、骨化性肌炎89

三、局灶性肌炎89

第八章 代谢性肌病90

第一节 肌糖原贮积病90

一、基本病理变化90

二、糖原贮积病Ⅱ型91

三、糖原贮积病Ⅲ型93

四、糖原贮积病Ⅴ型94

五、糖原贮积病Ⅶ型94

六、其他类型糖原贮积病95

（一）伴有酸性麦芽糖酶的溶酶体糖原贮积95

（二）肌腺苷酸脱氨酶缺陷96

（三）Lafora病97

第二节 肌脂质贮积病97

一、肉毒碱缺陷97

二、肉毒碱软脂酰基转移酶缺陷98

三、乙酰辅酶A脱氢酶缺陷99

（一）特长链乙酰辅酶A脱氢酶缺陷100

（二）长链乙酰辅酶A脱氢酶缺陷100

（三）短链乙酰辅酶A脱氢酶缺陷100

（四）中长链乙酰辅酶A脱氢酶缺陷100

四、其他类型脂质贮积病100

（一）线粒体三功能酶蛋白缺陷100

（二）黄素蛋白依赖的乙酰辅酶A脱氢酶缺陷101

第三节 线粒体肌病101

一、基本病理变化101

二、遗传基因和发病机理103

三、线粒体DNA突变的线粒体脑肌病103

（一）线粒体DNA重复和丢失104

（二）线粒体DNA编码tRNA基因的点突变104

（三）线粒体DNA编码蛋白质基因的点突变105

四、核DNA突变的线粒体脑肌病105

（一）线粒体基质底物运输障碍105

（二）线粒体基质底物氧化缺陷106

（三）呼吸链电子传递障碍106

（四）氧化／磷酸化耦联缺陷107

第九章 骨骼肌离子通道病108

第一节 骨骼肌离子通道的结构和功能108

一、肌肉兴奋是以离子通道功能活性为基础108

二、离子通道病导致肌肉兴奋性失调108

第二节 氯和钠通道缺陷的肌强直症109

一、先天性肌强直症109

二、先天性副肌强直症和钾激发性钠通道肌强直110

第三节 血钾异常周期性瘫痪综合征110

一、低钾性周期性瘫痪110

二、高钾性周期性瘫痪111

第四节 肌膜管系统钙通道和钙泵缺陷1

一、恶性高热和中央轴空病112

二、Brody病和Brody综合征112

第十章 内分泌性肌病113

第一节 甲状腺疾病113

一、甲状腺功能亢进113

（一）毒性甲状腺肿性肌病113

（二）重症肌无力113

（三）毒性甲状腺肿性周期性瘫痪113

（四）毒性甲状腺肿性眼病114

二、甲状腺功能低下114

（一）甲状腺功能低下性肌病114

（二）婴儿黏液性水肿伴肌肥大综合征114

（三）成人甲状腺功能低下性肌病综合征114

第二节 甲状旁腺疾病115

一、甲状旁腺功能亢进115

二、甲状旁腺功能低下115

第三节 肾上腺疾病115

一、肾上腺皮质功能亢进（柯兴综合征）115

二、肾上腺皮质功能低下（阿狄森综合征）115

三、醛固酮增多症性肌病116

第四节 垂体下视丘疾病117

一、垂体功能亢进117

二、垂体功能低下117

第五节 糖尿病性肌萎缩117

第十一章 药物／毒物性肌病和肿瘤相关性肌病119

第一节 药物／毒物性肌病119

第二节 肿瘤相关性肌病120

一、Ⅱ型肌纤维萎缩性肌病120

二、副肿瘤坏死性肌病120

三、Lambert-Eaton重症肌无力综合征120

四、硬化性黏液性水肿121

五、具有产生抗肌膜的装饰蛋白抗体的肌病121

六、类癌综合征121

七、淀粉样变肌病121

八、炎症性肌病121

九、其他121

第十二章 神经源性肌肉疾病123

第一节 实验研究性失神经支配肌肉病理变化123

一、基本病理过程123

二、失神经支配肌纤维超微结构变化123

（一）肌原纤维变化123

（二）线粒体变化123

（三）横管系统、肌质网和游离核糖体变化124

（四）溶酶体结构变化124

（五）肌核变化124

三、神经再支配过程肌肉的病理变化124

（一）肌质膜变化和新神经肌肉接头形成124

（二）肌纤维组化型转换和同型肌群化改变124

（三）代偿性肌纤维肥大125

第二节 失神经支配骨骼肌的基本病理变化125

一、肌纤维形态结构变化125

二、肌酶组化染色特征125

三、失神经支配和神经再支配过程的病理变化126

（一）部分失神经支配126

（二）完全性失神经支配126

（三）后期继发性肌病性变化127

第三节 神经源性相关肌肉疾病128

一、运动神经元病128

（一）散发性成人运动神经元病128

（二）婴儿型脊肌萎缩症130

（三）急性脊髓前角灰质炎132

二、周围神经病相关的肌肉疾病132

（一）周围神经病及相关肌病的基本病理变化132

（二）周围神经病相关肌病133

第十三章 神经肌肉接头疾病135

第一节 重症肌无力135

第二节 Lambert-Eaton重症肌无力综合征136

第三节 先天性重症肌无力综合征136

一、突触前缺陷的肌病137

（一）胆碱乙酰转移酶缺陷137

（二）突触小泡数量和量子释放减少137

（三）Lambert-Eaton样综合征137

二、突触基膜乙酰胆碱酯酶缺陷137

三、突触后缺陷的肌病138

（一）慢通道肌无力综合征138

（二）快通道肌无力综合征138

（三）乙酰胆碱受体相关蛋白缺陷139

（四）肌肉钠离子通道异常139

主要参考文献140