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第一章 绪论1

一、生物学及其分支学科1

二、生命的基本特征2

三、生物学的发展简史3

四、生物学与医学5

第二章 生命的物质基础8

第一节 概述8

第二节 有机化合物9

一、蛋白质9

二、酶11

三、核酸12

四、糖类16

五、脂类17

六、维生素17

第三节 无机化合物17

一、水17

二、无机盐18

第三章 细胞20

第一节 细胞的基本概念20

一、细胞的大小和形态20

二、原核细胞与真核细胞21

三、真核细胞与原核细胞的区别23

第二节 细胞膜24

一、细胞膜的化学组成24

二、细胞膜的分子结构与特性25

三、细胞膜的功能26

第三节 细胞质30

一、核糖体30

二、内质网32

三、高尔基复合体33

四、溶酶体35

五、线粒体36

六、过氧化物酶体38

七、细胞骨架38

第四节 细胞核40

一、细胞核的形态、位置和数目40

二、核膜41

三、染色质与染色体42

四、核仁44

五、核基质45

第四章 细胞的增殖50

第一节 无丝分裂50

第二节 细胞增殖周期和有丝分裂51

一、细胞周期的概念51

二、细胞周期各时相的动态及特点52

三、细胞增殖的调控56

第三节 减数分裂和配子发生57

一、减数分裂的过程57

二、配子的发生61

第四节 细胞增殖与医学62

第五章 生殖与个体发育66

第一节 生殖的基本类型66

一、无性生殖66

二、有性生殖67

第二节 胚胎发育67

一、胚胎发育概述67

二、胚胎发育的机制69

三、发育异常72

第三节 胚后发育74

一、生长74

二、再生74

三、衰老75

四、死亡与寿命75

第六章 基因与基因突变79

第一节 真核生物结构基因的结构79

一、编码区79

二、非编码区79

第二节 人类基因组及核基因组的序列组织80

一、基因序列和非基因序列80

二、编码序列和非编码序列80

三、单一序列和重复序列80

第三节 基因的表达与调控82

一、基因的表达82

二、基因表达的调控85

第四节 基因突变86

一、基因突变的概念86

二、基因突变的特性87

三、基因突变的类型及分子机制87

四、基因突变的表型效应89

五、DNA损伤的修复89

六、基因突变与肿瘤91

第七章 遗传的三大定律93

第一节 分离定律93

一、孟德尔豌豆的一对相对性状杂交实验94

二、分离定律内容、细胞学基础、实质97

三、分离定律应用条件和范围97

第二节 自由组合定律98

一、两对相对性状的豌豆杂交实验98

二、自由组合定律内容、细胞学基础、实质101

三、自由组合定律的应用条件和范围101

第三节 连锁与互换定律102

一、完全连锁遗传实验102

二、不完全连锁遗传实验104

三、连锁与互换定律内容、细胞学基础、实质106

四、连锁与互换定律的应用条件和范围106

第八章 人类遗传性疾病概述110

第一节 遗传性疾病概述110

一、遗传病的概念及特征110

二、疾病发生中的遗传因素与环境因素111

三、遗传病的分类112

四、遗传病对人类的危害113

第二节 遗传性疾病的研究方法115

一、系谱分析法115

二、群体筛查法115

三、家系调查法115

四、双生子法115

五、种族差异比较法116

六、伴随性状研究法116

七、动物模型117

八、染色体分析117

九、分子生物学方法117

第九章 单基因遗传与单基因病121

第一节 常染色体显性遗传121

一、概念121

二、常染色体显性遗传病的遗传特点及系谱特征121

三、常染色体显性遗传的类型122

第二节 常染色体隐性遗传126

一、概念126

二、常染色体隐性遗传病的遗传特点及系谱特征126

第三节 性连锁遗传129

一、X-连锁显性遗传129

二、X-连锁隐性遗传131

三、Y-连锁遗传133

第十章 多基因遗传与多基因病140

第一节 多基因遗传140

一、质量性状与数量性状140

二、多基因假说141

三、多基因遗传的特点141

第二节 多基因遗传病142

一、易患性和阈值142

二、遗传率144

三、多基因遗传病的特点144

四、多基因病再发风险的估计144

第十一章 人类染色体与染色体病148

第一节 人类染色体148

一、人类染色体的形态148

二、核型149

三、X染色质和Y染色质151

四、显带技术及显带染色体152

第二节 染色体畸变155

一、染色体数目畸变155

二、染色体结构畸变157

第三节 染色体病159

一、常染色体畸变导致的疾病159

二、性染色体畸变导致的疾病162

第十二章 分子病与遗传性酶病167

第一节 分子病167

一、血红蛋白病167

二、其他分子病170

第二节 遗传性酶病171

一、遗传性酶病发生的一般原理171

二、遗传性酶病171

第十三章 遗传病的诊断、治疗和预防175

第一节 遗传病的诊断175

一、临床诊断175

二、产前诊断178

三、基因诊断180

四、皮肤纹理分析181

第二节 遗传病的治疗184

一、外科治疗184

二、内科治疗184

三、出生前治疗185

四、基因治疗185

第三节 遗传病的预防187

一、遗传筛查187

二、遗传咨询188

三、遗传保健191

四、症状出现前预防192

五、环境污染192

第十四章 人类生存与环境198

第一节 生态系的概述198

一、生态系的概念198

二、生态系的基本结构198

三、生态系的基本功能199

第二节 生态平衡与人类生存202

一、生态平衡的概念202

二、影响生态平衡的因素202

三、生态平衡与人类生存的关系204

附录207

实验一 光学显微镜的结构和使用207

实验二 动、植物细胞的结构210

实验三 细胞的有丝分裂213

实验四 减数分裂215

实验五 人体外周血淋巴细胞培养及染色体标本的制备218

实验六 人类非显带染色体核型分析报告219

实验七 人类X染色质检查220

主要参考文献223