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目录1

第1章　精子与卵子的发生1

1 人类精子的发生1

2 人类卵子的发生3

3 减数分裂的性别差异6

第2章　人胚胎的发育8

1 人胚胎的发育8

2 受精9

3 人胚胎的发育过程10

4 细胞的增殖11

第3章　染色体与染色体畸变14

1 染色质与染色体14

2 有丝分裂过程中染色体形态的变化16

3 减数分裂中的染色体变化19

4 人类染色体的识别20

5 染色体畸变与染色体病32

第4章　遗传的分子生物学基础49

1 人类基因组49

2 遗传的分子基础50

3 基因研究与医学遗传学的关系58

第5章　遗传的基本定律62

1 分离律62

2 自由组合律63

3 连锁与交换律65

4 统计学概率在遗传规律中的应用66

1 概述68

第6章　单基因遗传病的遗传方式68

2 常染色体显性遗传病（AD）69

3 常染色体隐性遗传病（AR）75

4 X连锁遗传病82

5 Y连锁遗传病87

6 线粒体病87

7 Bayes法在计算单基因遗传发病风险中的应用89

第7章　多基因遗传病的遗传方式94

1 多基因遗传的定义和特点94

2 多基因遗传病的特征98

1 出生缺陷的定义和内容112

2 出生缺陷的分类112

第8章　出生缺陷112

3 出生缺陷种类与国际疾病分类114

4 出生缺陷监测方法与结果115

第9章　智力低下119

1 概述119

2 智力低下的分级119

3 智力低下的流行病学120

4 智力低下的病因学121

5 智力低下的预防122

6 智力低下的治疗和康复128

第10章　遗传咨询130

1 遗传咨询的概述130

2 遗传病再发风险的估计142

1 染色体病的发病率161

第11章　人类主要遗传病的发病率161

2 常染色体显性遗传病的发病率162

3 常染色体隐性遗传病的发病率163

4 X连锁遗传病的发病率164

5 我国的主要单基因遗传病的发病率165

6 我国的一些多基因遗传病的发病率166

第12章　遗传筛查与遗传登记167

1 遗传筛查167

2 遗传登记172

第13章　病残儿童医学鉴定177

1 病残儿童医学鉴定概述177

2 病残儿童医学鉴定的方法179

3 病残性疾病的病因学分析181

第14章　优生立法187

1 优生立法的目的与重要意义187

2 中华人民共和国婚姻法187

3 婚姻登记管理条例188

4 中华人民共和国母婴保健法实施办法188

5 中华人民共和国人口与计划生育法206

6 计划生育技术服务管理条例实施细则211

第15章　心血管系统疾病222

1 原发性高血压222

2 动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）223

3 房间隔缺损225

4 室间隔缺损227

5 法洛四联症229

6 动脉导管未闭232

第16章　呼吸系统疾病234

1 支气管哮喘234

2 α1-抗胰蛋白酶缺乏性肺气肿235

3　原发性痛风236

第17章　神经-肌肉系统、精神性疾病238

1 重症肌无力238

2 假性肥大型肌营养不良239

3 强直性肌营养不良246

4　腓骨肌萎缩症247

5 无脑儿248

6 球形细胞型白质营养不良（半乳糖神经酰胺贮积症）251

7 原发性癫痫252

8 慢性进行性舞蹈病253

9 遗传性痉挛性共济失调258

10　肝豆状核变性259

11 多发性神经纤维瘤病261

12　结节性硬化症262

13 躁狂抑郁性精神病263

14　精神分裂症264

15 遗传性小脑运动共济失调266

第18章　骨骼系统疾病268

1 小头畸形268

2 脊柱裂270

3 软骨发育不全271

4 成骨不全272

5 蜘蛛指（趾）综合征275

7 先天性髋关节脱位276

6 多指（趾）276

8 并指（趾）277

9 先天性马蹄内翻足279

10 多发性软骨外生骨疣280

11 指关节僵直281

12　骨质石化病282

第19章　消化系统疾病284

1 消化性溃疡284

2 家族性多发性结肠息肉285

第20章　泌尿生殖系统疾病287

1 抗维生素D性佝偻病287

2　婴儿多囊肾291

4 睾丸女性化综合征292

3 尿道上下裂292

5 多囊肾（成年型）293

第21章　血液系统疾病295

1 急性间歇性卟啉病295

2 范可尼贫血296

3 遗传性球形红细胞增多症297

4 血小板无力症298

5 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症299

6　血友病A、B300

7 血红蛋白M病304

8 β海洋性贫血304

9 α海洋性贫血310

10 新生儿溶血性黄疸313

1 黏多糖病Ⅰ型316

第22章　代谢性疾病316

2 糖原贮积病Ⅰ型318

3 糖原贮积病Ⅱ型320

4 糖原贮积病Ⅲ型321

5 半乳糖血症（经典型）322

6 半乳糖激酶缺乏性半乳糖血症324

7 家族性高胆固醇血症325

8 家族性高甘油三酯血症327

9　组氨酸血症328

10　胱氨酸尿症329

11 苯丙酮尿症330

12 婴儿性家族性黑蒙性痴呆335

13 黑尿酸症336

14 全身性白化病338

15 2型糖尿病341

16 1型糖尿病343

17 肾源性糖尿病344

第23章　内分泌系统疾病345

1 遗传性垂体性侏儒345

2　散发性克汀病347

3　地方性克汀病347

4 先天性肾上腺皮质增生症348

第24章　免疫系统疾病351

1 免疫球蛋白缺乏症（Bruton型）351

2 原发性补体C2缺乏症352

3 原发性补体C3缺乏症353

4　慢性肉芽肿354

第25章　眼科疾病355

1 上睑下垂355

2 先天性小眼球356

3 先天性小角膜356

4　先天性无虹膜357

5 先天性白内障358

6 视网膜色素变性360

7 家族性卵黄状型及少年型黄斑变性361

8 视网膜母细胞瘤（Rb）362

9 中度近视（单纯近视）366

10 高度近视（变性近视）366

11 原发性闭角性青光眼368

12 原发性先天性青光眼369

13 原发性先天性眼球震颤370

14 先天性红绿色盲和色弱370

15 先天性全色盲372

16　共转性外斜视373

17　无脉络膜症374

第26章　耳鼻喉及口腔疾病376

1 遗传性梅尼埃病376

2 耳硬化症377

3 遗传性先天性耳聋378

4　遗传性牙釉质生长不全383

5 牙本质生长不全384

6　唇裂385

8 唇裂和腭裂386

7　腭裂386

第27章　皮肤科疾病389

1 寻常鱼鳞癣389

2　色素失调症390

3 牛皮癣391

4 有汗性外胚层发育不良症392

5 无汗性外胚层发育不良症393

6　着色性干皮病394

第28章　肿瘤396

1 肾母细胞瘤396

2 乳腺癌397

第29章　多系统疾病400

1　口-面-指（趾）综合征400

2　儿童早老症401

3　成人早老症402

4　劳-蒙-毕综合征403

第30章　染色体病405

1 性腺发育不全症405

2 先天性精小管发育不良406

3 真两性畸形407

4　47，XYY综合征410

5 脆性X染色体综合征410

6 先天愚型412

7 18三体综合征416

8 13三体综合征418

9　猫叫综合征419

10 习惯性自发性流产419

11 先天性多发畸形儿420