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第一章 概论1

第一节 遗传性心血管疾病研究概况1

第一章 概论1

第一节 遗传性心血管疾病研究概况1

第二节 遗传因素在遗传性心血管疾病发生中的作用6

第二节 遗传因素在遗传性心血管疾病发生中的作用6

第三节 遗传性心血管疾病的特点及分类7

第三节 遗传性心血管疾病的特点及分类7

第四节 遗传性心血管疾病的诊断18

第四节 遗传性心血管疾病的诊断18

第五节 遗传性心血管疾病的遗传咨询21

第五节 遗传性心血管疾病的遗传咨询21

第六节 遗传性心血管疾病的防治25

第六节 遗传性心血管疾病的防治25

第二章 先天性心脏病29

第二章 先天性心脏病29

第一节 先天性心脏病的遗传学研究30

第一节 先天性心脏病的遗传学研究30

一、房间隔缺损39

二、室间隔缺损39

二、室间隔缺损39

一、房间隔缺损39

三、动脉导管未闭40

四、法乐四联症40

四、法乐四联症40

三、动脉导管未闭40

六、主动脉口狭窄41

五、肺动脉狭窄41

七、家族性主动脉瓣上狭窄41

五、肺动脉狭窄41

八、主动脉缩窄41

六、主动脉口狭窄41

七、家族性主动脉瓣上狭窄41

八、主动脉缩窄41

九、大动脉转位42

十、心内膜垫缺损42

十二、二尖瓣脱垂42

十一、原发性肺动脉高压42

十二、二尖瓣脱垂42

十、心内膜垫缺损42

十一、原发性肺动脉高压42

九、大动脉转位42

第二节 心脏致畸原与先天性心脏病43

十三、左心发育不良43

十四、右心发育不良43

十五、Ebstein畸形43

十六、主动脉瘤43

第二节 心脏致畸原与先天性心脏病43

十六、主动脉瘤43

十五、Ebstein畸形43

十四、右心发育不良43

十三、左心发育不良43

二、避孕药的致畸作用46

一、抗惊厥药及其所致的综合征46

一、抗惊厥药及其所致的综合征46

二、避孕药的致畸作用46

六、反应停和反应停综合征47

三、锂47

四、苯异丙胺47

五、性激素47

三、锂47

四、苯异丙胺47

五、性激素47

七、酒精与胎儿酒精综合征47

七、酒精与胎儿酒精综合征47

六、反应停和反应停综合征47

八、吸烟的致畸作用48

九、VACTERL联合畸形48

九、VACTERL联合畸形48

八、吸烟的致畸作用48

十、先天性风疹综合征49

十一、胎儿巨细胞病毒综合征49

十、先天性风疹综合征49

十一、胎儿巨细胞病毒综合征49

十二、胎儿弓形体病综合征50

十三、母亲疾病50

十四、其他50

十四、其他50

十三、母亲疾病50

十二、胎儿弓形体病综合征50

附1 小儿先天性心脏病姊妹染色体交换53

附1 小儿先天性心脏病姊妹染色体交换53

附2 先天性心脏病与免疫学54

附2 先天性心脏病与免疫学54

附3 胎儿超声心动图的临床研究56

附3 胎儿超声心动图的临床研究56

第三章 单基因病与先天性心脏病59

第三章 单基因病与先天性心脏病59

第一节 常染色体显性遗传病60

一、Holt-Oram综合征60

第一节 常染色体显性遗传病60

一、Holt-Oram综合征60

三、Marfan综合征62

三、Marfan综合征62

二、豹皮综合征62

二、豹皮综合征62

四、先天性颅面骨发育不良63

四、先天性颅面骨发育不良63

五、尖头并指（趾）综合征66

五、尖头并指（趾）综合征66

六、Noonan综合征67

六、Noonan综合征67

七、成骨不全68

七、成骨不全68

八、下颌骨面骨发育不良69

八、下颌骨面骨发育不良69

九、耳聋-眼病-白发综合征70

九、耳聋-眼病-白发综合征70

十一、Townes综合征71

十、弯刀综合征71

十一、Townes综合征71

十、弯刀综合征71

十二、家族性矮小身材、瓣膜心脏病、特殊面容综合征72

十三、Saethre-Choize 综合征72

十二、家族性矮小身材、瓣膜心脏病、特殊面容综合征72

十三、Saethre-Choize 综合征72

十四、成人型多囊肾73

十四、成人型多囊肾73

第二节 常染色体隐性遗传病74

第二节 常染色体隐性遗传病74

二、点状软骨发育不全75

一、尖头多指（趾）畸形综合征75

二、点状软骨发育不全75

一、尖头多指（趾）畸形综合征75

四、先天性全血细胞减少症76

三、软骨外胚层发育不全76

三、软骨外胚层发育不全76

四、先天性全血细胞减少症76

五、血小板减少症伴桡骨发育不全综合征77

五、血小板减少症伴桡骨发育不全综合征77

六、无脾综合征78

六、无脾综合征78

七、多脾综合征79

七、多脾综合征79

八、Meckel综合征80

八、Meckel综合征80

十一、短指-球形晶体综合征81

十、斯-李-奥综合征81

九、鸟头-侏儒综合征81

十一、短指-球形晶体综合征81

十、斯-李-奥综合征81

九、鸟头-侏儒综合征81

十二、肝-脑-肾综合征82

十二、肝-脑-肾综合征82

十四、劳-穆-毕综合征83

十四、劳-穆-毕综合征83

十三、家族性小头畸形83

十三、家族性小头畸形83

十五、脑-肋骨-下颌骨综合征84

十五、脑-肋骨-下颌骨综合征84

第三节 性连锁遗传病85

十六、隐眼综合征85

第三节 性连锁遗传病85

十六、隐眼综合征85

一、灶性皮肤发育不良86

一、灶性皮肤发育不良86

二、色素失调症87

二、色素失调症87

三、脆性X染色体综合征88

三、脆性X染色体综合征88

第四章 染色体病与先天性心脏病92

第一节 常见染色体异常性心血管疾病92

一、21三体综合征92

一、21三体综合征92

第一节 常见染色体异常性心血管疾病92

第四章 染色体病与先天性心脏病92

二、18三体综合征93

二、18三体综合征93

三、13三体综合征95

四、22三体综合征95

四、22三体综合征95

三、13三体综合征95

五、22部分四体综合征96

六、8三体综合征96

六、8三体综合征96

五、22部分四体综合征96

七、9三体综合征97

七、9三体综合征97

八、14近端部分三体综合征98

八、14近端部分三体综合征98

九、4p部分单体综合征99

十、5p部分单体综合征99

十、5p部分单体综合征99

九、4p部分单体综合征99

十一、13q部分单体综合征100

十一、13q部分单体综合征100

十三、特纳综合征101

十二、18q 部分单体综合征101

十二、18q 部分单体综合征101

十三、特纳综合征101

十五、49，XXXXY综合征103

十四、XXY综合征103

十四、XXY综合征103

十五、49，XXXXY综合征103

第二节 少见的染色体异常性心血管疾病104

第二节 少见的染色体异常性心血管疾病104

一、1p部分单体综合征104

一、1p部分单体综合征104

二、1q部分单体综合征105

三、1q部分三体综合征105

三、1q部分三体综合征105

二、1q部分单体综合征105

四、2q部分单体综合征106

四、2q部分单体综合征106

六、3p部分单体并3q部分三体综合征107

五、2q部分三体综合征107

六、3p部分单体并3q部分三体综合征107

五、2q部分三体综合征107

七、3p部分三体综合征108

八、3q部分三体综合征108

七、3p部分三体综合征108

八、3q部分三体综合征108

九、4q部分单体综合征109

九、4q部分单体综合征109

十一、5q部分三体综合征110

十一、5q部分三体综合征110

十、4q部分三体综合征110

十、4q部分三体综合征110

十二、6p部分三体综合征111

十二、6p部分三体综合征111

十四、7p部分单体综合征112

十三、6q部分单体综合征112

十六、8p部分单体综合征112

十五、7p部分三体综合征112

十六、8p部分单体综合征112

十五、7p部分三体综合征112

十四、7p部分单体综合征112

十三、6q部分单体综合征112

十七、8p部分三体综合征113

十七、8p部分三体综合征113

十九、9p部分单体综合征114

十八、8q部分三体综合征114

十九、9p部分单体综合征114

十八、8q部分三体综合征114

二十、9号环状染色体综合征115

二十一、10p部分单体综合征115

二十二、10p部分三体综合征115

二十二、10p部分三体综合征115

二十一、10p部分单体综合征115

二十、9号环状染色体综合征115

二十三、10q部分单体综合征116

二十三、10q部分单体综合征116

二十四、10q部分三体综合征117

二十四、10q部分三体综合征117

二十五、11q部分三体综合征117

二十五、11q部分三体综合征117

四十四、49，XXXXX综合征118

四十四、49，XXXXX综合征118

二十六、12p部分单体综合征118

二十七、12p部分三体综合征118

二十七、12p部分三体综合征118

二十六、12p部分单体综合征118

二十八、13号环状染色体综合征119

二十八、13号环状染色体综合征119

二十九、14三体综合征120

三十、15q22→qter三体综合征120

二十九、14三体综合征120

三十、15q22→qter三体综合征120

三十一、15号环状染色体综合征121

三十一、15号环状染色体综合征121

三十二、16p 部分三体综合征122

三十四、18q12→qter三体综合征122

三十四、18q12→qter三体综合征122

三十二、16p 部分三体综合征122

三十五、19q13→qter三体综合征123

三十五、19q13→qter三体综合征123

三十七、20p部分三体综合征124

三十六、20p部分单体综合征124

三十六、20p部分单体综合征124

三十七、20p部分三体综合征124

三十九、21环状染色体综合征125

三十八、21单体综合征125

三十九、21环状染色体综合征125

三十八、21单体综合征125

四十、22pter→q11单体综合征126

四十一、22pter→q13三体综合征126

四十、22pter→q11单体综合征126

四十一、22pter→q13三体综合征126

四十二、三倍性综合征127

四十二、三倍性综合征127

四十三、48，XXXX综合征128

四十三、48，XXXX综合征128

第五章 遗传方式未定的综合征与先天性心脏病134

第五章 遗传方式未定的综合征与先天性心脏病134

一、先天性多关节弯曲135

一、先天性多关节弯曲135

二、非对称性哭泣面容136

二、非对称性哭泣面容136

三、C综合征137

三、C综合征137

四、动脉-肝发育不良138

四、动脉-肝发育不良138

五、CHARGE联合畸形139

五、CHARGE联合畸形139

六、唇裂140

六、唇裂140

七、腭-心-面综合征141

七、腭-心-面综合征141

八、de Lange综合征142

八、de Lange综合征142

九、先天性胸腺发育不良143

九、先天性胸腺发育不良143

十、肢-皮-心综合征144

十、肢-皮-心综合征144

十一、眼-耳-脊椎综合征145

十一、眼-耳-脊椎综合征145

十二、Klippel-Fiel综合征146

十二、Klippel-Fiel综合征146

十三、Kartagener综合征147

十三、Kartagener综合征147

十四、Larsen综合征148

十四、Larsen综合征148

十六、Poland综合征149

十五、线性皮脂痣149

十六、Poland综合征149

十五、线性皮脂痣149

十七、短肋-多指综合征150

十七、短肋-多指综合征150

十八、Robinow综合征151

十八、Robinow综合征151

十九、Rubenstein-Taybi综合征152

十九、Rubenstein-Taybi综合征152

二十、Silver综合征153

二十、Silver综合征153

二十一、Williams综合征154

二十一、Williams综合征154

二十二、Beckwith-Wiedemann综合征156

二十二、Beckwith-Wiedemann综合征156

二十三、Robin综合征157

二十三、Robin综合征157

二十四、心-手-足综合征158

二十四、心-手-足综合征158

第一节 高血压病的发病机制162

第一节 高血压病的发病机制162

第二节 高血压病的遗传方式163

第二节 高血压病的遗传方式163

十一、周期性麻痹167

十一、周期性麻痹167

第六章 高血压病176

第六章 高血压病176

第三节 高血压病的遗传咨询179

第三节 高血压病的遗传咨询179

第七章 高脂血症与冠心病186

第七章 高脂血症与冠心病186

第一节 遗传性高脂血症187

第一节 遗传性高脂血症187

第二节 冠心病的其他危险因素197

第二节 冠心病的其他危险因素197

第三节 冠心病的遗传性与遗传学206

第三节 冠心病的遗传性与遗传学206

第五节 结论209

第四节 对冠心病危险因素的干预209

第五节 结论209

第四节 对冠心病危险因素的干预209

附：长寿综合征211

附：长寿综合征211

第八章 风湿热和风湿性心脏病219

第八章 风湿热和风湿性心脏病219

第九章 心肌病变236

一、肥厚性心肌病236

第九章 心肌病变236

一、肥厚性心肌病236

二、扩张性心肌病237

二、扩张性心肌病237

三、强直性肌营养不良238

三、强直性肌营养不良238

四、进行性肌营养不良239

四、进行性肌营养不良239

五、少年型家族性进行性脊髓性肌萎缩241

六、F ridreich共济失调241

五、少年型家族性进行性脊髓性肌萎缩241

六、F ridreich共济失调241

七、重症肌无力242

七、重症肌无力242

八、粘脂贮积症243

八、粘脂贮积症243

九、糖原贮积病Ⅱ、Ⅲ型244

九、糖原贮积病Ⅱ、Ⅲ型244

十、岩藻糖苷贮积症245

十、岩藻糖苷贮积症245

十一、粘多糖贮积症246

十一、粘多糖贮积症246

十二、地中海贫血247

十二、地中海贫血247

十三、镰形细胞贫血248

十三、镰形细胞贫血248

十四、原发性血色病249

十四、原发性血色病249

十五、心内膜弹力纤维增生症250

十五、心内膜弹力纤维增生症250

一、房性心动过速和心房颤动252

一、房性心动过速和心房颤动252

第十章 遗传性心脏节律和传导异常253

第十章 遗传性心脏节律和传导异常253

二、室性心律失常254

二、室性心律失常254

三、遗传性原发性心脏节律和传导异常255

三、遗传性原发性心脏节律和传导异常255

四、眼肌麻痹伴房到传导阻滞258

四、眼肌麻痹伴房到传导阻滞258

五、遗传性Q-T间期延长综合征259

五、遗传性Q-T间期延长综合征259

六、家族性预激综合征262

六、家族性预激综合征262

七、家族性病态窦房结综合征263

七、家族性病态窦房结综合征263

八、家族性早期复极综合征264

八、家族性早期复极综合征264

九、直背综合征265

九、直背综合征265

十、Refsum综合征266

十、Refsum综合征266

十二、腓骨肌萎缩症268

十三、心肌淀粉样变268

十三、心肌淀粉样变268

十二、腓骨肌萎缩症268

十五、肾上腺-性征综合征270

十五、肾上腺-性征综合征270

第十一章 外周血管病变273

一、早老症273

第十一章 外周血管病变273

一、早老症273

三、肢端早老症274

四、变形性早老症274

二、成人型早老症274

四、变形性早老症274

三、肢端早老症274

二、成人型早老症274

五、侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征275

六、面部红斑侏儒综合征275

六、面部红斑侏儒综合征275

五、侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征275

七、先天性皮肤异色症276

七、先天性皮肤异色症276

八、卷发综合征277

八、卷发综合征277

十、家族性α脂蛋白缺乏症278

九、尿黑酸尿症278

九、尿黑酸尿症278

十、家族性α脂蛋白缺乏症278

十一、多发性大动脉炎279

十一、多发性大动脉炎279

十二、家族性嗜铬细胞瘤280

十二、家族性嗜铬细胞瘤280

十三、神经纤维瘤病281

十三、神经纤维瘤病281

十四、多发性纤维瘤病282

十四、多发性纤维瘤病282

十六、弹力过度性皮肤综合征283

十五、皮肤松垂症283

十六、弹力过度性皮肤综合征283

十五、皮肤松垂症283

十七、弹性假黄瘤285

十八、先天性肺动静脉瘘285

十七、弹性假黄瘤285

十八、先天性肺动静脉瘘285

十九、遗传性出血性毛细血管扩张症286

十九、遗传性出血性毛细血管扩张症286

二十二、毛细血管扩张性共济失调287

二十、遗传性良性毛细血管扩张287

二十一、遗传性炎性血管炎伴持久性结节287

二十二、毛细血管扩张性共济失调287

二十一、遗传性炎性血管炎伴持久性结节287

二十、遗传性良性毛细血管扩张287

二十三、Coffin-Lowry综合征288

二十四、小脑视网膜血管瘤综合征288

二十四、小脑视网膜血管瘤综合征288

二十三、Coffin-Lowry综合征288

二十五、弥漫性血管角质瘤289

二十五、弥漫性血管角质瘤289

二十六、血管-骨肥大综合征290

二十六、血管-骨肥大综合征290

二十八、软骨发育不良并血管瘤291

二十八、软骨发育不良并血管瘤291

二十七、脑三叉神经血管瘤病291

二十七、脑三叉神经血管瘤病291

三十、血管脂肪瘤292

二十九、多发性血管球瘤292

三十、血管脂肪瘤292

二十九、多发性血管球瘤292

三十二、雷诺病293

三十一、Divry-Van Bogaert 综合征293

三十二、雷诺病293

三十一、Divry-Van Bogaert 综合征293

三十四、遗传性血管神经性喉水肿295

三十三、遗传性血管性水肿295

三十四、遗传性血管神经性喉水肿295

三十三、遗传性血管性水肿295

三十五、家族性淋巴水肿296

三十五、家族性淋巴水肿296

一、家族性心脏粘液瘤300

第十二章 其他心血管病300

一、家族性心脏粘液瘤300

第十二章 其他心血管病300

二、结节性硬化症301

二、结节性硬化症301

三、Mulibrey侏儒症303

三、Mulibrey侏儒症303

四、同型胱氨酸尿症304

四、同型胱氨酸尿症304

五、囊性纤维性变305

五、囊性纤维性变305

六、家族性植物神经机能障碍307

六、家族性植物神经机能障碍307

七、X综合征308

七、X综合征308

八、家族性心脏脂质沉积症310

十、家族性甲状腺机能亢进症310

八、家族性心脏脂质沉积症310

九、先天性甲状腺机能减退症310

十、家族性甲状腺机能亢进症310

九、先天性甲状腺机能减退症310

十一、系统性红斑狼疮312

十一、系统性红斑狼疮312

十二、进行性系统性硬化症313

十二、进行性系统性硬化症313

十三、类风湿性关节炎314

十三、类风湿性关节炎314

十五、家族性柯兴综合征315

十四、强直性脊柱炎315

十五、家族性柯兴综合征315

十四、强直性脊柱炎315

十六、糖尿病316

十六、糖尿病316

附录Ⅰ 心血管遗传病的基因定位319

附录Ⅰ 心血管遗传病的基因定位319

附录Ⅱ 心血管遗传病的皮纹学改变321

附录Ⅱ 心血管遗传病的皮纹学改变321

主要参考文献324

主要参考文献324

中文病名索引325

中文病名索引325

英文病名索引330

英文病名索引330

十四、先天性β脂蛋白缺乏症369

十四、先天性β脂蛋白缺乏症369

三十三、18pter→q12三体综合征1121

三十三、18pter→q12三体综合征1121