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第1章 绪论1

1.1 医学遗传学的重要性1

1.2 医学遗传学简史2

1.3 人类基因组计划3

1.4 遗传病的概念和分类4

1.4.1 遗传病的概念和特点4

1.4.2 遗传病的分类5

第2章 遗传的细胞与分子基础6

2.1 细胞分裂6

2.1.1 细胞周期6

2.1.2 减数分裂10

2.2 配子的发生与受精13

2.2.1 配子的发生13

2.2.2 受精15

2.3 经典遗传学定律17

2.3.1 分离定律17

2.3.2 自由组合定律18

2.3.3 连锁互换定律18

2.4 基因的表达19

2.4.1 基因的复制19

2.4.2 转录与转录因子24

2.4.3 转录后的加工25

2.4.4 翻译25

2.4.5 基因表达的调控27

2.5 人类基因组的结构28

2.5.1 断裂基因28

2.5.2 重叠基因28

2.5.3 移动基因28

2.5.4 基因序列的重复29

2.5.5 基因家族与假基因30

2.6 人类线粒体的基因组30

第3章 基因突变31

3.1 基因突变产生的原因31

3.1.1 物理因素31

3.1.2 化学因素32

3.2 基因突变的类型33

3.3 基因突变的命名34

3.3.1 相关符号34

3.3.2 碱基替换35

3.3.3 缺失突变35

3.3.4 重复突变36

3.3.5 插入突变37

3.3.6 倒位突变37

3.3.7 复合突变37

3.4 基因突变的结果38

3.5 DNA损伤的修复40

3.5.1 光复活修复40

3.5.2 切除修复40

3.5.3 重组修复41

3.5.4 SOS修复43

3.6 基因多态性43

3.6.1 基因多态性的概念43

3.6.2 基因多态性的类型43

3.6.3 基因多态性的应用44

第4章 单基因遗传病45

4.1 单基因遗传病的概念和简介45

4.2 系谱与系谱分析法45

4.3 单基因遗传病的遗传方式47

4.3.1 常染色体显性遗传病47

4.3.2 常染色体隐性遗传病51

4.3.3 X连锁显性遗传病58

4.3.4 X连锁隐性遗传病62

4.3.5 Y连锁遗传病66

4.4 影响单基因遗传病分析的几个因素66

4.4.1 外显率66

4.4.2 表现度67

4.4.3 不规则显性遗传67

4.4.4 不完全显性遗传68

4.4.5 延迟显性69

4.4.6 共显性遗传69

4.4.7 基因的多效性69

4.4.8 遗传异质性70

4.4.9 拟表型70

4.4.10 遗传早现71

4.4.11 从性遗传71

4.4.12 限性遗传71

4.4.13 遗传印记71

4.4.14 X染色体失活72

4.4.15 同一基因可产生显性或隐性突变72

第5章 多基因遗传病74

5.1 多基因遗传的阈值模型74

5.1.1 质量性状与数量性状74

5.1.2 正态分布模型75

5.1.3 回归现象77

5.2 多基因遗传病解析78

5.2.1 易感性与易感基因78

5.2.2 易患性与发病阈值78

5.2.3 遗传度的计算81

5.3 多基因遗传病的遗传特点及再显风险的估计85

5.3.1 多基因遗传病的遗传特点85

5.3.2 再显风险的估计85

5.4 寻找多基因遗传病易感基因的研究思路及实例87

5.4.1 研究思路87

5.4.2 常用的研究方法88

5.4.3 多基因遗传病的研究实例88

第6章 人类染色体94

6.1 人类染色体的结构94

6.1.1 染色质和染色体94

6.1.2 染色体高级结构的形成95

6.1.3 染色体的形态结构96

6.2 染色体分析技术99

6.2.1 染色体标本的制备99

6.2.2 染色体显带技术99

6.2.3 分子细胞遗传学技术101

6.3 核型识别和细胞遗传学命名原则103

6.3.1 非显带核型的识别103

6.3.2 显带核型的识别105

第7章 人类染色体病112

7.1 染色体异常112

7.1.1 染色体异常的原因112

7.1.2 染色体数目异常113

7.1.3 染色体结构畸变116

7.1.4 嵌合体124

7.2 染色体病的发生率124

7.2.1 活婴中染色体异常发生率125

7.2.2 引起自发流产胎儿的染色体异常发生率125

7.2.3 产前诊断胎儿染色体异常发生率125

7.2.4 染色体异常胎儿自发流产后下一胎的再发风险126

7.3 常染色体病126

7.3.1 Down综合征126

7.3.2 18三体综合征132

7.3.3 13三体综合征132

7.3.4 其他常染色体数目异常综合征133

7.3.5 猫叫综合征133

7.3.6 微小缺失综合征133

7.3.7 常染色体断裂综合征134

7.4 性染色体病134

7.4.1 Klinefelter综合征135

7.4.2 47,XYY综合征135

7.4.3 X三体综合征135

7.4.4 Turner综合征136

7.4.5 脆性X染色体综合征136

7.5 性腺发育不全与性别发育异常138

7.5.1 性腺发育不全138

7.5.2 性别发育异常139

7.5.3 性反转综合征141

第8章 线粒体遗传病143

8.1 线粒体基因组的分子结构和遗传学特征143

8.1.1 线粒体基因组的分子结构143

8.1.2 线粒体的遗传学特征146

8.2 线粒体疾病148

8.2.1 线粒体疾病的研究历史148

8.2.2 常见的线粒体疾病148

第9章 群体遗传学及其应用157

9.1 群体与群体遗传157

9.1.1 广义群体与狭义群体157

9.1.2 群体遗传学与遗传流行病学157

9.2 Hardy-Weinberg平衡定律158

9.2.1 Hardy-Weinberg平衡定律的含义158

9.2.2 Hardy-Weinberg平衡定律的证明158

9.2.3 复等位基因的遗传平衡式160

9.2.4 Hardy-Weinberg平衡定律的通用公式160

9.3 Hardy-Weinberg平衡定律的应用161

9.3.1 估计基因频率与杂合子频率161

9.3.2 遗传假设的检验163

9.3.3 近亲婚配有害效应的估计165

9.3.4 优生运动不符合Hardy-Weinberg平衡定律167

9.4 影响Hady-Weinberg平衡定律的因素167

9.4.1 突变对Hardy-Weinberg平衡定律的影响168

9.4.2 选择对Hardy-Weinberg平衡定律的影响169

9.4.3 遗传漂变对Hardy-Weinberg平衡定律的影响171

9.4.4 迁移对Hardy-Weinberg平衡定律的影响171

9.4.5 选型婚配对Hardy-Weinberg平衡定律的影响172

第10章 生化遗传学173

10.1 血红蛋白及其基因突变导致的疾病173

10.1.1 正常人体血红蛋白的结构和遗传控制173

10.1.2 血红蛋白结构变异型的遗传效应175

10.1.3 地中海贫血177

10.2 血浆蛋白病181

10.2.1 血友病A181

10.2.2 血友病B182

10.3 酶蛋白病183

10.3.1 氨基酸代谢病183

10.3.2 糖代谢病186

10.3.3 脂代谢病190

10.3.4 嘌呤代谢病191

10.3.5 卟啉代谢病192

10.3.6 尿素循环代谢病193

10.4 受体蛋白病193

10.5 膜转运载体蛋白病196

第11章 药物遗传学197

11.1 药物代谢与遗传197

11.1.1 药物代谢的遗传研究197

11.1.2 遗传多样性与药物代谢198

11.2 药物基因组学203

11.2.1 药物代谢相关基因的研究203

11.2.2 个性化用药204

11.2.3 药物基因组学的发展前景205

第12章 免疫遗传学207

12.1 红细胞抗原遗传207

12.1.1 ABO血型系统208

12.1.2 Rh血型系统209

12.1.3 新生儿溶血症209

12.2 白细胞抗原系统210

12.2.1 MHC的基因组成及定位211

12.2.2 HLA与疾病的关联212

12.2.3 HLA与器官移植213

12.2.4 HLA与输血反应214

12.2.5 HLA在法医鉴定中的意义214

12.3 抗体多样性的遗传基础214

12.4 遗传性免疫缺陷症217

第13章 肿瘤遗传学218

13.1 肿瘤生物学218

13.1.1 肿瘤的发生与分类218

13.1.2 端粒与肿瘤219

13.1.3 表观遗传学与肿瘤220

13.2 肿瘤的遗传现象221

13.2.1 家族性癌与癌家族222

13.2.2 单基因遗传性肿瘤222

13.3 肿瘤的分子遗传学基础224

13.3.1 癌基因224

13.3.2 肿瘤抑制基因228

13.4 染色体不稳定与肿瘤230

13.4.1 Bloom综合征230

13.4.2 共济失调毛细血管扩张综合征230

13.4.3 Fanconi贫血231

13.4.4 着色性干皮病231

13.5 染色体异常与肿瘤231

13.5.1 染色体数目异常232

13.5.2 染色体结构异常232

13.6 肿瘤发生的遗传学说233

13.6.1 单克隆起源假说233

13.6.2 二次突变假说234

13.6.3 多步骤损伤学说234

13.7 肿瘤基因组解剖计划与肿瘤遗传学研究网络资源236

13.7.1 肿瘤基因组解剖计划236

13.7.2 肿瘤遗传学研究的网络资源237

第14章 表观遗传学238

14.1 表观遗传学概述238

14.1.1 表观遗传学的发展简史238

14.1.2 表观遗传学的概念239

14.1.3 表观遗传学的研究内容240

14.2 DNA甲基化241

14.2.1 DNA甲基化现象241

14.2.2 DNA甲基化机制241

14.2.3 DNA甲基化对基因表达及染色体的调控242

14.2.4 DNA甲基化与其他表观遗传修饰的关系243

14.3 基因组印记243

14.3.1 基因组印记概述243

14.3.2 基因组印记的特征244

14.4 X染色体失活245

14.4.1 X染色体失活与Lyon假说245

14.4.2 X染色体失活的过程246

14.4.3 X染色体失活的分子机制246

14.5 RNA调控249

14.5.1 RNA干扰的概述249

14.5.2 siRNA及其作用机制250

14.5.3 miRNA及其作用机制252

14.5.4 piRNA及其作用252

14.5.5 RNAi与异染色质形成253

14.6 组蛋白修饰253

14.6.1 组蛋白的乙酰化和去乙酰化254

14.6.2 组蛋白的甲基化256

14.6.3 组蛋白的磷酸化259

14.6.4 组蛋白的泛素化260

14.6.5 组蛋白的SUMO化261

14.6.6 组蛋白的瓜氨酸化261

14.6.7 组蛋白修饰的调节261

14.7 染色质重塑261

14.7.1 核小体定位261

14.7.2 染色质重塑复合物及类型263

14.8 表观遗传学的研究技术264

14.8.1 染色质免疫沉淀技术264

14.8.2 DNA甲基化的检测265

14.9 表观遗传学与疾病的关系266

第15章 基因定位与克隆268

15.1 基因定位的方法268

15.1.1 体细胞杂交268

15.1.2 原位杂交271

15.1.3 连锁分析和关联分析272

15.2 疾病基因定位克隆的策略279

15.2.1 功能克隆279

15.2.2 候选基因克隆280

15.2.3 定位克隆280

15.2.4 定位候选克隆280

15.2.5 定位克隆疾病基因的实例282

15.2.6 定位候选克隆疾病基因的实例283

15.3 复杂疾病基因的研究策略285

第16章 遗传病的诊断287

16.1 症状和体征分析287

16.2 系谱分析288

16.3 染色体检查288

16.4 生化检测288

16.5 基因诊断289

16.5.1 基因诊断的策略289

16.5.2 基因诊断的技术291

16.5.3 基因诊断的实例297

16.5.4 遗传病诊断的时机301

16.5.5 产前诊断303

第17章 遗传病的治疗305

17.1 遗传病的常规治疗方法305

17.1.1 外科手术矫正畸形305

17.1.2 生化代谢水平的治疗305

17.1.3 器官移植306

17.2 遗传病的基因治疗307

17.2.1 基因治疗的概念和策略307

17.2.2 基因治疗的基本程序310

17.2.3 重要疾病的基因治疗315

17.2.4 基因治疗当前面临的问题318

17.2.5 基因治疗的未来320

第18章 遗传咨询322

18.1 遗传咨询的主要对象322

18.2 遗传咨询的主要过程322

18.3 再发风险的评估323

18.3.1 单基因病基因型明确者的再发风险率324

18.3.2 单基因病基因型不明确者的再发风险率324

18.3.3 染色体病的再发风险326

18.3.4 多基因病再发风险的估计326

18.3.5 线粒体基因遗传病再发风险的估计328

18.3.6 结合基因诊断对遗传方式难以确定的疾病进行遗传咨询328

18.4 遗传筛查329

18.4.1 遗传筛查的目的和原则329

18.4.2 遗传筛查的方法330

18.4.3 遗传筛查的应用330

参考文献332