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第一章 绪论1

第一节 医学遗传学的概念、分科及研究方法2

一、医学遗传学的概念2

二、医学遗传学的分科2

三、医学遗传学的研究方法3

第二节 优生学的概念、发展及现代优生学的研究范围4

一、优生学的概念4

二、优生思想的形成及发展4

三、现代优生学的范围5

第三节 医学遗传学与优生学的关系6

一、人类遗传学的发展为优生学的发展奠定了科学基础6

二、优生学的发展是人类遗传学发展的原动力6

第二章 遗传的分子基础8

第一节 核酸的结构与功能8

一、核酸的组成及分类8

二、DNA的结构及功能9

三、RNA的结构及功能11

第二节 遗传信息的表达12

一、遗传密码与反密码子12

二、遗传信息的转录14

三、遗传信息的翻译14

第三节 基因与基因突变15

一、基因的概念15

二、基因突变的特性16

三、基因突变的类型16

四、基因突变的因素18

五、基因突变所致的遗传性疾病18

第三章 遗传的细胞学基础21

第一节 细胞的基本结构21

一、细胞膜22

二、细胞质22

三、细胞核24

第二节 细胞增殖与分裂26

一、细胞增殖周期26

二、有丝分裂26

三、减数分裂28

四、人类的配子发生31

第三节 人类染色体32

一、人类染色体的形态、结构及分类32

二、人类染色体的数目33

三、人类染色体的核型33

四、性染色质36

实践1 人类非显带染色体核型分析37

第四章 遗传的基本规律41

第一节 分离定律42

一、一对相对性状的豌豆杂交实验42

二、对分离现象的遗传分析43

三、分离定律的内容、实质及细胞学基础44

四、分离定律的应用45

第二节 自由组合定律45

一、两对相对性状的豌豆杂交实验45

二、对自由组合现象的遗传学分析45

三、自由组合定律的内容、实质及其细胞学基础47

四、自由组合定律的应用47

第三节 连锁与互换定律48

一、完全连锁遗传48

二、不完全连锁遗传49

三、连锁与互换定律的内容、实质及细胞学基础50

四、连锁与互换定律的应用51

第五章 人类遗传性疾病54

第一节 人类遗传性疾病概述55

一、遗传病的概念及其特征55

二、遗传病的分类56

三、遗传病的发病因素57

第二节 单基因遗传病57

一、单基因遗传概述57

二、常染色体显性遗传57

三、常染色体隐性遗传63

四、X连锁显性遗传65

五、X连锁隐性遗传67

六、Y连锁遗传69

第三节 多基因遗传病70

一、多基因遗传概述70

二、多基因假说70

三、多基因遗传的特点71

四、多基因遗传病73

第四节 染色体病75

一、染色体畸变75

二、染色体病79

第五节 分子病和遗传性酶病83

一、分子病83

二、遗传性酶病84

实践2 人类遗传病分析（录像）87

实践3 遗传病的系谱分析87

第六章 遗传病的诊断、防治与遗传咨询92

第一节 遗传病的诊断92

一、临床诊断93

二、系谱分析94

三、细胞学检查95

四、皮肤纹理分析95

五、基因诊断97

第二节 遗传病的防治98

一、遗传病预防的主要环节98

二、遗传病治疗的主要方法99

第三节 遗传咨询101

一、遗传咨询的概念101

二、遗传咨询的对象101

三、遗传咨询的内容101

四、遗传咨询的步骤101

五、遗传咨询的原则102

六、遗传咨询举例102

实践4 人类皮纹分析104

第七章 影响优生的因素108

第一节 遗传因素108

第二节 环境因素109

一、化学因素109

二、物理因素112

三、生物因素113

四、不良嗜好114

第三节 营养因素116

一、营养对生殖功能及生殖细胞的影响116

二、营养对胎儿生长发育的影响116

三、孕期的营养需要117

第四节 妊娠合并症及并发症的影响119

一、产科合并症对胎儿的影响119

二、产科并发症对胎儿的影响120

第八章 出生缺陷干预124

第一节 出生缺陷概述124

一、出生缺陷的概念及类型124

二、我国出生缺陷现状126

第二节 出生缺陷干预127

一、出生缺陷干预工程概述127

二、实施出生缺陷干预工程的步骤及任务127

三、实施出生缺陷干预工程的主要方法127

实践5 遗传病和出生缺陷的调查133

实践6 优生咨询135

达标与评价参考答案141