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第一章 绪论1

第一节 遗传医学与医学遗传学1

第二节 遗传医学与人口政策1

第三节 遗传医学与生殖健康2

第四节 遗传医学的任务3

第五节 遗传医学与医学遗传学分科的关系3

遗传医学基础篇7

第二章 遗传医学的细胞基础7

第一节 细胞的大小、形态和数目7

一、细胞的大小和形态7

二、细胞的数目8

第二节 原核细胞与真核细胞8

第三节 真核细胞的结构9

一、细胞膜9

二、细胞质12

三、细胞核16

第四节 细胞增殖22

一、细胞增殖的方式22

二、细胞增殖周期23

三、细胞增殖周期的特点23

四、有丝分裂26

五、减数分裂29

第五节 精子和卵子的发生33

一、精子发生33

二、卵子发生35

第六节 人类的性别决定36

第七节 细胞凋亡38

第三章 遗传医学的分子基础41

第一节 染色体的化学组成41

一、DNA41

二、DNA结合蛋白45

三、DNA分子中核苷酸的序列46

第二节 人类基因组结构的特点47

一、高度重复序列47

二、中度重复序列48

三、多基因家族49

四、假基因49

五、超基因家族49

六、单一序列49

第三节 人类基因及其分子结构50

一、基因的概念50

二、基因的分子结构50

第四节 DNA的复制52

一、DNA复制的要点52

二、参加复制主要的酶类和蛋白质53

三、复制基本过程55

第五节 基因的表达及表达产物的加工56

一、分子生物学的中心法则56

二、基因转录的要点57

三、转录的基本过程58

四、转录后的加工59

五、逆转录61

六、翻译及翻译后的加工、修饰62

第六节 基因突变及损伤修复63

一、基因突变的概念63

二、基因突变的种类及分子机制64

三、DNA损伤的修复66

第七节 遗传印迹68

一、遗传印迹和印迹基因68

二、遗传印迹和相关疾病68

第八节 基因表达的调控70

一、原核生物的基因调控70

二、真核生物的基因调控71

第九节 人类基因组研究73

一、人类基因组计划及主要研究内容73

二、人类基因组研究现状及后基因组学77

三、人类基因组研究的意义78

第四章 胚胎发育的细胞及分子基础80

第一节 生殖细胞和受精80

一、受精前的物质准备80

二、受精基本过程及细胞与分子机制82

第二节 人早期胚胎发生和发生机制83

一、人胚胎早期发生83

二、胚胎发生机制86

第五章 遗传与疾病89

第一节 从遗传的角度认识疾病89

第二节 遗传的物质基础89

第三节 遗传与性状的关系90

第四节 遗传与环境的关系90

第五节 遗传性疾病的类型90

一、基因病91

二、染色体病91

三、体细胞遗传病91

第六节 遗传病与先天性疾病及家族性疾病的区分92

第七节 遗传病对人类的危害92

遗传医学临床篇97

第六章 遗传医学技术97

第一节 细胞培养97

一、细胞培养概述97

二、细胞培养的一般条件98

第二节 人类染色体的识别98

一、人类染色体的数目和形态结构99

二、丹佛体制、核型和组型102

三、染色体显带的识别和表达104

第三节 人类染色体的多态性110

一、多态性的一般特征和常见部位110

二、常见染色体的多态性及其描述110

三、多态性的应用和临床意义111

第四节 细胞遗传学技术112

一、外周血淋巴细胞染色体G带标本的制备112

二、人类高分辨G显带染色体技术116

三、R显带技术119

四、C显带技术120

五、Ag-NOR技术121

六、姐妹染色单体差别染色技术122

七、微核检测法123

八、染色体显微切割技术125

九、孕早期绒毛膜细胞直接制备染色体125

十、羊水细胞培养和染色体标本的制备126

第五节 分子遗传学技术127

一、核酸分子杂交127

二、聚合酶链反应132

三、重组DNA技术135

四、基因定位方法148

五、DNA序列分析152

第七章 基因病157

第一节 单基因病157

一、系谱分析158

二、单基因病的遗传方式160

三、单基因遗传的若干问题176

四、Bayes法计算遗传病的发病风险178

第二节 线粒体基因组与线粒体病180

一、人类线粒体基因组180

二、线粒体DNA的特征181

三、人类线粒体病182

四、线粒体DNA和核DNA的关系185

第三节 分子病186

一、血红蛋白病187

二、血浆蛋白病192

三、受体蛋白缺陷194

四、膜转运蛋白病194

五、酶蛋白病196

第四节 多基因病198

一、多基因遗传的特点198

二、多基因病的特点200

三、多基因病发病风险的估计206

四、多基因病研究的发展趋势209

五、常见的多基因病209

第八章 染色体病217

第一节 人类染色体畸变217

一、染色体数目畸变217

二、染色体结构畸变222

第二节 常见的染色体病228

一、儿科228

二、妇产科241

三、泌尿科245

四、眼科250

五、其他252

第三节 染色体分析的意义和适应证252

一、染色体分析的意义252

二、染色体检查的适应证253

第九章 肿瘤与遗传255

第一节 肿瘤发生的遗传现象255

一、癌家族与家族性癌255

二、单基因遗传的肿瘤256

三、遗传性肿瘤综合征257

四、恶性肿瘤的遗传易感性258

第二节 肿瘤的染色体标记262

第三节 癌基因263

一、癌基因的基本概念263

二、原癌基因的改变与肿瘤发生264

第四节 肿瘤抑制基因266

一、肿瘤抑制基因266

二、杂合性丢失268

第五节 结肠癌的研究与肿瘤的多步骤发生268

第六节 肿瘤转移的分子生物学269

一、肿瘤转移基因269

二、肿瘤转移抑制基因270

第十章 遗传病的基因诊断272

第一节 基因诊断的概述272

第二节 基因诊断的途径273

一、基因突变的检测273

二、基因连锁分析273

三、mRNA的检测274

四、蛋白质分析274

第三节 基因诊断的方法274

一、DNA探针技术274

二、限制性片段长度多态性分析275

三、DNA指纹技术278

四、聚合酶链反应技术的检测279

五、DNA核苷酸序列测定281

六、变性梯度凝胶电泳281

七、变性高效液相色谱分析281

八、蛋白截短测试281

九、毛细管电泳282

十、DNA芯片技术282

第四节 基因诊断的应用282

一、α珠蛋白生成障碍性贫血285

二、苯丙酮尿症288

三、杜氏／贝氏进行性肌营养不良289

四、其他遗传病290

第十一章 遗传病的治疗291

第一节 手术治疗291

一、手术矫正291

二、器官和组织移植291

第二节 药物治疗292

一、产前药物治疗292

二、症状前治疗292

三、现症病人治疗293

第三节 饮食疗法295

一、产前治疗295

二、现症病人治疗295

第四节 基因治疗296

一、目的基因的转移298

二、反义核酸的应用304

三、“自杀基因”的应用306

四、多药抗药性基因的应用307

五、抑癌基因的应用308

六、免疫基因治疗308

七、艾滋病的基因治疗309

八、靶细胞的选择312

九、基因治疗的临床应用312

十、基因治疗中存在的问题及解决方法314

十一、生殖细胞的基因治疗315

遗传医学策略篇319

第十二章 遗传流行病学319

第一节 遗传流行病学概述319

一、遗传流行病学的概念319

二、遗传流行病学的研究范围和任务319

第二节 群体中的基因319

一、群体和基因库319

二、基因频率和基因型频率320

三、遗传平衡定律321

四、引起群体遗传结构变化的因素322

第三节 遗传流行病学的研究方法329

一、调查研究法329

二、系谱分析法330

三、分离分析法330

四、连锁分析法331

五、关联分析法331

六、双生子分析法332

七、半同胞和寄养子分析法334

第十三章 遗传病的预防336

第一节 遗传病的普查和登记336

一、普查登记内容336

二、普查资料的统计整理337

第二节 携带者的检出337

一、遗传携带者的概念337

二、携带者检出的意义338

三、携带者检出的方法338

第三节 婚前医学检查338

一、婚前医学检查的内容338

二、婚前医学检查的意义339

三、婚前医学检查后的指导339

第四节 医学遗传咨询340

一、遗传咨询的对象340

二、遗传咨询的程序340

三、遗传咨询的要领341

第五节 产前诊断342

一、产前诊断的概念342

二、产前诊断的对象343

三、产前诊断的准备343

四、产前诊断的方法343

第六节 着床前遗传学诊断350

一、用于着床前遗传学诊断的细胞350

二、细胞的采取方法350

三、遗传学诊断方法351

第七节 出生缺陷监测351

一、出生缺陷的含义351

二、出生缺陷的分类351

三、人体胚胎发育351

四、出生缺陷监测系统的建立353

五、出生缺陷资料的收集与分析354

六、出生缺陷的致病因素355

七、出生缺陷的预防356

第八节 新生儿筛查357

一、筛查的对象358

二、筛查的内容358

三、筛查的方法358

四、筛查的疾病360

五、筛查的展望363

第十四章 健康生育措施365

第一节 制定法规365

一、实施《中华人民共和国母婴保健法》365

二、关于《人口与计划生育法》的立法367

第二节 孕前保健367

一、男性生殖能力的保健367

二、计划受孕369

三、孕前咨询369

四、创造优良的环境369

五、调整避孕方法369

六、选择适宜的受孕年龄和时机369

第三节 孕期保健370

一、孕早期保健370

二、孕中期保健371

三、孕晚期保健371

第四节 围生期保健371

一、孕期保健372

二、大力宣传卫生知识372

三、高危妊娠的监护372

四、加强分娩监护372

五、做好新生儿的早期健康保健372

第五节 独生子女病残儿医学鉴定372

一、病残儿医学鉴定的目的意义372

二、病残儿医学鉴定的主要任务373

三、病残儿医学鉴定的管理373

第六节 辅助生殖技术374

一、人工授精技术374

二、配子移植技术376

三、体外受精和胚胎移植376

四、显微授精技术377

五、着床前遗传学诊断377

第七节 性病防治与性健康378

一、性病的概念及种类378

二、性病的防治379

三、性健康379

第十五章 遗传医学中的伦理问题382

一、当前医学伦理学的任务382

二、辅助生殖技术的伦理382

三、人类基因组计划带来的伦理问题383

附录385

一、实验项目385

二、视听资料385

三、《中华人民共和国母婴保健法》386

四、《国家计划生育委员会独生子女病残儿医学鉴定暂行管理办法》390

五、药物致畸分类表392

参考文献422