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总论部分1

第1章　肿瘤发生的研究进展1

第一节　肿瘤形成的内因——遗传因素2

一、癌基因3

（一）癌基因的发现3

（二）src基因3

（三）ras基因3

（四）原癌基因与癌基因4

（五）癌基因的分类4

（六）癌基因重排与癌基因5

（七）DNA扩增与癌基因7

（八）癌基因与甲基化改变7

二、抑癌基因8

（一）Rb基因8

（二）p53基因9

（三）mdm2及p53的调节反馈途径11

（四）p16基因11

（五）WT1基因12

（六）DNA修复基因12

三、细胞周期与肿瘤14

四、细胞分化与肿瘤16

（一）肿瘤细胞的异常分化17

（二）恶性肿瘤的分级17

（三）癌细胞的分化程度18

（四）分化诱导剂18

（五）细胞分化与白血病19

（六）诱导分化治疗20

五、细胞凋亡与肿瘤20

（一）bcl-2家族21

（二）Caspase家族22

（四）p5323

（三）线粒体与细胞凋亡23

第二节　肿瘤形成的外因25

一、化学致癌物26

（一）按化学结构分类26

（二）化学致癌物引起人体肿瘤的作用机制27

二、物理因素27

（一）电离辐射27

（一）紫外线28

三、生物致癌因素28

（一）肿瘤病毒28

四、遗传与环境的相互作用29

（二）真菌与肿瘤发生29

五、环境因素在肿瘤发生中更加重要31

第三节　肿瘤的分子诊断32

一、费城染色体用于检测白血病32

二、ras基因家族及其表达产物33

三、myc基因家族及其表达产物33

四、表皮生长因子受体35

五、Rb基因及其表达产物35

六、p53基因及其产物36

一、蛋白芯片技术的基本概念38

第2章　蛋白芯片诊断系统在肿瘤诊疗中的应用研究38

二、蛋白芯片技术的基本原理39

三、蛋白芯片技术的特点39

四、蛋白芯片技术的应用40

（一）有关蛋白芯片技术应用性研究40

（二）蛋白芯片在肿瘤实验室诊断的应用40

（三）肿瘤标志物检测肿瘤41

（四）中国医科院肿瘤医院对肿瘤标志物的检测41

（二）肿瘤标志物检测的方法43

（三）肿瘤标志物在临床实验室的检测干扰因素43

（一）肿瘤标志物的一些缺陷43

五、蛋白芯片在肿瘤临床实验室应用中存在的问题43

第3章　分子生物学技术及肿瘤诊断中的应用45

第一节　分子生物学基本技术45

一、核酸提取45

（一）真核细胞DNA提取45

（二）真核细胞RNA提取46

二、电泳47

三、聚合酶链式反应（PCR）47

（二）PCR的影响因素48

（一）基本原理48

（三）对引物的要求49

（四）操作步骤49

（五）PCR的类型50

四、杂交技术50

（一）Southern印迹法50

（二）Northern印迹法51

（三）斑点印迹杂交法52

（四）原位杂交法52

第二节　分子生物学在肿瘤诊断中的应用52

一、癌基因和抑癌基因53

（三）化学切割错配法54

（二）杂合双链分析法54

（四）突变体富集PCR法54

（一）PCR-SSCP法54

二、基因突变的检测方法54

三、基因丢失、扩增及重复序列的检测55

四、端粒酶的检测56

五、各种肿瘤在基因水平的改变56

各论部分59

第4章　肿瘤的实验室诊断59

第一节　垂体腺瘤59

一、垂体腺瘤的流行病学及病因59

二、垂体腺瘤的临床病理及分类59

三、垂体腺瘤实验室检查61

第二节　神经母细胞瘤63

一、神经母细胞瘤的流行病学及病因学63

二、神经母细胞瘤的病理学检查63

三、神经母细胞瘤的实验室诊断63

第三节　鼻咽癌64

一、鼻咽癌的流行病学特征64

二、鼻咽癌的病因学65

三、鼻咽癌的病理实验室诊断66

四、鼻咽癌的临床症状67

五、鼻咽癌的实验室检查69

三、喉癌的病理学诊断75

二、喉癌的病因学75

第四节　喉癌75

一、喉癌的流行病学75

四、喉癌的实验室检查77

第五节　甲状腺癌78

一、甲状腺癌的流行病学78

二、甲状腺癌的病因学78

三、甲状腺癌的病理学诊断79

四、甲状腺穿刺细胞学检查81

五、甲状腺癌的实验室检查81

一、肺癌的流行病学84

二、肺癌的病因学84

第六节　肺癌84

六、其他辅助诊断84

三、肺肿瘤的病理学诊断85

（一）上皮源性良性肿瘤85

（二）上皮源性恶性肿瘤85

四、肺癌的临床常规诊断方法91

五、肺癌的实验室诊断方法91

六、常见的肺癌实验室检测指标91

（一）神经元特异性烯醇化酶检测91

（二）细胞角蛋白19片段检测92

（三）胃泌素前体释放肽检测93

（四）其他相关指标检测94

七、影像学X线体层照相96

八、肺脱落细胞学检查97

第七节　乳腺癌98

一、乳腺癌的流行病学98

二、乳腺癌的病因学98

三、乳腺癌的病理学诊断99

（一）非浸润性癌99

（二）早期浸润性癌100

（三）浸润性癌101

（四）其他罕见癌104

（五）特殊形式的乳腺癌105

四、乳腺癌的细胞学检查106

五、乳腺癌的实验室检查107

（一）肿瘤标志物的检测107

（二）癌基因检测113

第八节　食管癌115

一、食管癌的流行病学115

二、食管癌的病因学116

三、食管癌的病理学诊断116

（一）上皮性肿瘤116

（二）非上皮性肿瘤119

四、食管脱落细胞学检查120

五、食管癌的临床表现121

六、食管癌的临床实验室诊断121

第九节　胃癌121

一、胃癌的流行病学121

二、胃癌的病因学122

三、胃癌的病理学诊断123

（一）早期胃癌123

（二）进展期胃癌125

四、胃癌常见的影像学诊断方法128

五、胃脱落细胞学检查129

六、胃癌的实验室检查130

（一）胃癌的实验室检查项目130

（二）肿瘤标志物实验室检查130

第十节　胰腺癌133

一、胰腺癌的流行病学133

二、胰腺癌的病因学134

三、胰腺癌早期警示135

四、诱发胰腺癌的危险因素135

五、临床特征136

六、胰腺癌的病理学诊断136

（一）生化、酶学及免疫测定138

七、胰腺癌的临床实验室检查138

（二）胰腺癌肿瘤标志物检测141

八、影像学检查145

九、胰腺细针穿刺抽吸细胞学检查145

第十一节　肝癌146

一、肝癌的流行病学146

二、肝癌的病因学147

（一）病毒感染148

（五）肝硬化与肝癌的相互关系152

（四）p53基因突变的致癌说152

（三）黄曲霉素152

（二）酗酒152

（六）水污染154

（七）长期口服避孕药154

（八）遗传因素154

（九）其他154

三、肝癌的病理学诊断154

（一）肝细胞癌154

（二）胆管细胞癌156

（六）肝鳞状细胞癌157

（五）肝类癌157

（三）混合型原发性肝癌157

（四）乳头状囊腺癌157

四、肝癌的实验室检测158

（一）临床生化实验室检测158

（二）肿瘤标志物检测164

五、影像学诊断（CT、MRI、B超诊断等）168

六、肝脏肿物穿刺细胞学检查169

七、分子生物学检测技术在肝癌临床诊断中的应用价值169

一、胆管癌的流行病学和病因学172

二、胆管癌的病理实验室诊断172

第十二节　胆管癌172

三、胆管癌的实验室检查173

四、影像学检查175

第十三节　小肠肿瘤175

一、小肠肿瘤的流行病学176

二、小肠肿瘤的病因学176

三、小肠肿瘤的病理学诊断177

（一）良性上皮性肿瘤177

（二）恶性上皮性肿瘤178

（三）良性间叶组织肿瘤178

（四）恶性间叶组织肿瘤179

四、小肠肿瘤的实验室检查180

一、大肠癌的流行病学181

第十四节　大肠癌181

二、大肠癌的病因学182

三、大肠癌的病理学诊断184

（一）大体分型184

（二）镜下观察185

四、大肠癌的实验室诊断187

（一）大便隐血试验187

（二）血红蛋白检查188

（三）血清铁检查189

（五）铁蛋白检查190

（四）转铁蛋白190

（六）肿瘤标志物检查191

五、影像学检查197

第十五节　肾脏肿瘤198

一、肾脏肿瘤的流行病学198

二、肾脏肿瘤的病因学198

三、肾脏肿瘤的病理实验室诊断198

四、常见肾脏肿瘤199

五、肾癌的实验室检查200

六、肾癌的脱落细胞学检查204

七、肾癌的影像学检查205

（一）良性上皮性肿瘤206

三、膀胱肿瘤的病理学诊断206

第十六节　膀胱肿瘤206

二、膀胱肿瘤的病因学206

一、膀胱肿瘤的流行病学206

（二）低度恶性潜能的乳头状移行细胞肿瘤207

（三）恶性上皮性肿瘤207

四、膀胱肿瘤的临床表现208

五、尿液脱落细胞检查208

六、影像学检查208

七、膀胱肿瘤的实验室诊断208

（二）膀胱肿瘤生物学标志物209

（一）尿液常规检查209

第十七节　前列腺癌213

一、前列腺癌的流行病学213

二、前列腺癌的病因学214

三、前列腺癌的病理学诊断214

四、前列腺癌的实验室检查215

（一）前列腺特异性抗原检测215

（二）酸性磷酸酶检测217

（三）前列腺酸性磷酸酶检测217

五、前列腺细胞学检查218

（六）前列腺液常规检查218

（五）血清肌酸激酶同工酶测定218

（四）精浆蛋白测定218

六、前列腺癌的影像学检查219

第十八节　妇科恶性肿瘤219

一、妇科恶性肿瘤的临床特点219

二、妇科恶性肿瘤的流行病学及病因学220

三、妇科恶性肿瘤的病理学诊断223

（一）外阴癌223

（二）阴道癌223

（三）子宫颈癌224

（四）子宫内膜癌224

（五）子宫体肉瘤225

（六）输卵管癌226

（七）卵巢癌226

（八）妊娠滋养细胞恶性肿瘤228

四、妇科恶性肿瘤细胞学检查228

五、妇科恶性肿瘤影像学检查（B超、CT、磁共振、229

X线诊断）229

六、妇科恶性肿瘤的实验室诊断230

（一）常见肿瘤标志物检查230

（二）阴道分泌物检查236

（六）常用的与妇科肿瘤相关的肿瘤标志物237

（五）病毒检查237

（三）寄生虫检查237

（四）微生物学检查237

七、对女性生殖系恶性肿瘤检查的提示238

第十九节 白血病239

一、急性淋巴细胞白血病239

二、急性非淋巴细胞白血病240

（一）急性原粒细胞白血病未分化型240

（二）急性原粒细胞白血病241

（三）急性颗粒增多的早幼粒细胞白血病241

（四）急性粒-单核细胞白血病242

（五）急性单核细胞白血病243

（六）急性红白血病244

（七）急性巨核细胞白血病244

三、慢性粒系白血病245

四、慢性淋巴细胞白血病246

第二十节　恶性淋巴瘤247

一、恶性淋巴瘤的病因学247

二、恶性淋巴瘤的病理学诊断249

三、恶性淋巴瘤的临床表现250

（一）霍奇金病250

（二）非霍奇金病253

四、淋巴瘤分型254

五、细胞遗传学及分子生物学研究概况256

六、恶性淋巴瘤的实验室诊断256

（一）霍奇金病256

（二）非霍奇金病257

第二十一节　多发性骨髓瘤259

一、多发性骨髓瘤的流行病学259

二、多发性骨髓瘤的病因学260

三、多发性骨髓瘤的分型260

（一）MM瘤细胞浸润表现261

五、多发性骨髓瘤的临床表现261

四、多发性骨髓瘤的病理实验室诊断261

（二）骨髓瘤细胞分泌大量M蛋白引起的症状262

（三）浆细胞性白血病262

六、多发性骨髓瘤的临床诊断要点262

七、多发性骨髓瘤的实验室检查263

（一）血象检查263

（二）骨髓检查264

（三）免疫球蛋白及蛋白电泳265

（四）免疫球蛋白轻链的检测265

（七）血液生化检查266

（五）尿液常规检测266

（六）肾脏功能检查266

（八）血液流变学267

（九）聚合酶链式反应267

（十）白细胞介素-6及可溶性IL-6受体267

八、多发性骨髓瘤的影像学检查267

第二十二节　骨肿瘤268

一、骨肿瘤的流行病学268

二、骨肿瘤的病因学268

三、骨肿瘤的分类及其特征269

五、骨肿瘤的影像学检查277

四、骨肿瘤的临床表现277

六、骨肿瘤的病理学诊断279

七、骨肿瘤的实验室诊断281

（一）骨形成指标检测282

（二）骨吸收指标检测284

（三）血清碱性磷酸酶检测285

（四）血清钙286

（五）血清无机磷287

（六）血清镁287

（七）尿钙、磷、镁的测定288