分子医学 基础与临床 上PDF|Epub|txt|kindle电子书版本下载

分子医学 基础与临床 上PDF格式电子书版下载

注意：本站所有压缩包均有解压码： 点击下载压缩包解压工具

第一篇 分子医学基础理论3

第一章 分子医学概述3

第一节 分子医学及其研究和应用领域3

第二节 分子医学发展简史5

第三节 分子医学在现代医学发展中的意义11

第四节 分子医学与互联网12

【参考文献】15

【网站】16

第二章 真核生物基因组的结构与功能17

第一节 真核生物基因组结构与功能的特点18

第二节 真核生物基因组的结构18

第三节 人类基因组的组织结构特征22

【参考文献】25

【网站】25

第三章 基因表达及其调控26

第一节 基因表达26

第二节 基因表达调控31

【参考文献】35

【网站】36

第四章 基因突变的分子机制37

第一节 诱发基因突变的因素38

第二节 基因突变的分子机制41

第三节DNA损伤的类型52

第四节DNA损伤的修复53

第五节 基因突变的一般特性57

第六节 基因突变与蛋白质功能改变57

第七节 基因突变引起性状改变的机制68

【参考文献】71

【网站】72

第五章 突变基因的遗传方式73

第一节 单基因遗传与单基因遗传病73

第二节 影响单基因遗传病分析的因素86

第三节 多基因遗传与多基因遗传病88

【参考文献】90

【网站】91

第六章 疾病发生的细胞基础92

第一节 正常细胞的基本结构和功能92

第二节细胞膜与疾病110

第三节 细胞器与疾病111

第四节 细胞核与疾病114

【参考文献】115

【网站】116

第七章 发育和分化的细胞分子机制117

第一节 发育概述117

第二节 细胞分化概述120

第三节 发育和分化的分子机制124

第四节 细胞分化与肿瘤132

【参考文献】138

【网站】139

第八章 人类基因组计划和模式生物140

第一节 人类基因组计划和基因组学140

第二节 模式生物的基因组计划148

【参考文献】152

【网站】153

第九章 人类基因与基因组的分子进化154

第一节 基因结构与复制性基因的进化154

第二节 染色体与基因组的进化156

【参考文献】159

【网站】159

第十章 后基因组学与生物信息学160

第一节 基因组学及相关组学160

第二节 蛋白质组学163

第三节 生物信息学171

【参考文献】176

【网站】177

第二篇 分子医学技术应用181

第十一章 分子杂交的原理和应用181

第一节 核酸分子杂交概述181

第二节 核酸探针的制备182

第三节 核酸分子杂交的常用方法187

第四节 蛋白质分子杂交192

第五节 核酸-蛋白质分子杂交193

【参考文献】194

【网站】194

第十二章DNA与基因结构变异及表达的分析195

第一节DNA测序与基因型分型195

第二节 鉴定基因197

第三节 研究基因的表达197

【参考文献】201

【网站】201

第十三章PCR和细胞DNA克隆202

第一节DNA克隆的重要性202

第二节PCR的基本特征和应用202

第三节重组DNA技术214

【参考文献】226

【网站】226

第十四章鉴定人类致病基因227

第一节 鉴定人类致病基因的原理和策略227

第二节 不依赖定位的鉴定致病基因的策略227

第三节 定位克隆229

第四节 染色体畸变定位染色体畸形231

第五节 确定候选基因232

第六节 致病基因鉴定方法举例233

【参考文献】235

【网站】236

第十五章 复杂疾病易感基因的定位与鉴定237

第一节 多基因遗传的研究238

第二节 分离分析239

第三节 复杂性状的连锁分析241

第四节 关联研究与连锁不平衡242

第五节 复杂疾病易感基因鉴定举例245

【参考文献】251

【网站】251

第十六章 遗传工程小鼠分子医学研究253

第一节概述253

第二节 基因工程小鼠及遗传修饰策略254

第三节 基因工程小鼠制备的途径及其发展259

第四节 基因工程小鼠模型在遗传病研究中的应用260

第五节 基因工程小鼠模型在肿瘤研究中的应用262

【参考文献】266

【网站】267

第十七章 细胞和动物的遗传操作268

第一节 细胞培养和体细胞遗传学268

第二节 细胞核移植269

第三节 基因转移技术271

第四节 组织工程271

第五节 克隆与医学273

【参考文献】275

【网站】275

第十八章RNA干扰技术及其在医学中的应用276

第一节RNA干扰技术概述276

第二节RNA干扰技术在医学中的应用279

【参考文献】281

【网站】281

第三篇 分子诊断和防治285

第十九章 基因诊断285

第一节 基因诊断概述285

第二节 基因诊断的一般原则和基本方法286

第三节 基因诊断在遗传病中的应用291

第四节 基因诊断在肿瘤中的应用295

第五节 基因诊断在感染性疾病中的应用296

【参考文献】298

【网站】298

第二十章 基因治疗299

第一节 基因治疗概述299

第二节 基因治疗的基本步骤300

第三节 基因治疗的靶向性研究305

第四节 人类基因治疗尝试的一些例子307

第五节 基因治疗的安全性和有效性315

【参考文献】316

【网站】316

第二十一章 生物技术产品与医学317

第一节 现代生物技术概述317

第二节 医药生物技术产品317

【参考文献】322

【网站】323

第二十二章 遗传病的预防与遗传咨询324

第一节 遗传病的普查和登记324

第二节 产前诊断和植入前诊断325

第三节 新生儿筛查与携带者检出327

第四节 遗传咨询329

【参考文献】334

【网站】335

第二十三章 分子医学的伦理问题336

第一节 遗传服务与遗传伦理学336

第二节 遗传咨询中的伦理问题337

第三节 遗传检查中的伦理问题338

第四节 基因治疗中的伦理问题338

第五节 辅助生育中的伦理问题339

第六节 人类胚胎干细胞研究的伦理问题341

【参考文献】342

【网站】342

第四篇 疾病的分子医学基础总论345

第二十四章 药物反应的分子基础345

第一节 药物代谢的遗传控制345

第二节 药物代谢的遗传性变异346

第三节 生态遗传学351

【参考文献】352

【网站】353

第二十五章 表观遗传学与人类疾病354

第一节 表观遗传学概述354

第二节 表观遗传现象及其分子机制354

第三节 表观遗传学与医学360

【参考文献】366

【网站】367

第二十六章 线粒体疾病的分子基础368

第一节 线粒体DNA的结构和功能特征368

第二节 基因突变与线粒体病372

【参考文献】374

【网站】375

第二十七章 细胞信号转导障碍与疾病376

第一节 细胞信号转导障碍与疾病发生的分子机制376

第二节 常见疾病的细胞信号转导377

第三节 信号转导异常与肿瘤380

第四节 休克时细胞凋亡的信号转导381

第五节 信号转导通路与肝纤维化381

【参考文献】382

【网站】383

第二十八章 离子通道与人类疾病的分子机制384

第一节 离子通道的分子结构和功能384

第二节 离子通道病概述386

第三节 常见离子通道病的分子机制388

第四节 离子通道病的研究意义及展望395

【参考文献】396

【网站】397

第二十九章 钙转运障碍与疾病的分子机制398

第一节 钙的正常代谢398

第二节“钙火花”的病理生理403

第三节 钙的转运异常与疾病的关系404

【参考文献】414

【网站】415

第三十章 细胞黏附分子与疾病416

第一节 细胞黏附分子概述416

第二节 几类重要的细胞黏附分子的结构与功能417

第三节 细胞黏附分子在生理、病理过程中的作用425

【参考文献】429

【网站】430

第三十一章 一氧化氮和内皮素与疾病的分子基础431

第一节 一氧化氮与疾病431

第二节 内皮素与疾病438

【参考文献】441

【网站】442

第三十二章 细胞因子与疾病443

第一节 细胞因子概述443

第二节 细胞因子的类型及生物学活性444

第三节 细胞因子与呼吸系统疾病453

第四节 细胞因子与心脏疾病457

第五节 细胞因子与肝脏疾病459

第六节 细胞因子与肾脏疾病460

第七节 细胞因子与肿瘤461

【参考文献】464

【网站】465

第三十三章 肿瘤的分子医学基础466

第一节 肿瘤的遗传分子基础466

第二节 肿瘤相关基因467

第三节 肿瘤相关基因与细胞周期470

第四节 肿瘤转移的分子基础473

【参考文献】477

【网站】478

第三十四章 衰老与细胞凋亡的分子机制479

第一节 细胞衰老及其分子机制479

第二节 老年退行性疾病的分子机制484

第三节 细胞死亡的分子机制486

【参考文缺】490

【网站】491

第三十五章 免疫系统疾病的分子机制492

第一节 正常T细胞和B细胞的分化发育492

第二节 免疫缺陷病的分子机制494

第三节 自身免疫病的分子机制498

【参考文献】502

【网站】503

第三十六章 感染性疾病的分子医学504

第一节 病原菌致病的分子机制504

第二节 病毒致病的分子机制508

第三节 典型感染性疾病的分子机制511

【参考文献】514

【网站】514

第三十七章 炎症的分子基础515

第一节 炎症刺激信号及其受体515

第二节 参与炎症反应的细胞及其作用机制517

第三节 主要炎症介质及其作用机制519

第四节 炎症反应相关的信号转导机制522

第五节 炎症反应的调控点523

【参考文献】525

【网站】525

第三十八章 应激反应的分子基础526

第一节 应激反应概述526

第二节 全身应激反应的相关分子527

第三节 细胞应激反应的分子机制531

【参考文献】534

【网站】535

第三十九章 干细胞与医学536

第一节 干细胞的特性536

第二节 胚胎干细胞538

第三节 精原干细胞539

第四节 成体干细胞540

第五节 干细胞研究的应用前景及面临的问题543

【参考文献】547

【网站】547

第四十章 生殖医学基础548

第一节 性别决定与性分化548

第二节 生殖器官的发生与成熟550

第三节 人类辅助生殖551

【参考文献】554

【网站】555

第四十一章 行为医学的分子遗传基础556

第一节 行为的遗传基础556

第二节 正常及异常行为的分子遗传基础558

第三节 人类病理性行为遗传学研究新进展561

【参考文献】563

【网站】563

第五篇 疾病的分子医学各论567

第四十二章 遗传性代谢病的分子医学567

第一节 氨基酸代谢病568

第二节 有机酸代谢病579

第三节 生物素酶缺乏症／多种羧化酶缺乏症589

第四节 糖代谢异常疾病591

第五节 溶酶体储积病598

第六节 脂代谢异常疾病606

第七节 核酸代谢异常疾病607

第八节 过氧化酶体病608

【参考文献】610

【网站】610

第四十三章 线粒体病的分子医学611

第一节 线粒体病概述611

第二节Leigh综合征613

第三节 Leber遗传性视神经病616

第四节 氨基糖苷类抗生素致聋619

第五节 线粒体脑肌病伴乳酸中毒及中风样发作622

第六节 肌阵挛性癫痫伴碎红肌纤维病624

第七节 线粒体DNA缺失综合征626

第八节 其他线粒体病627

【参考文献】629

【网站】630

第四十四章 分子神经病学631

第一节 遗传性共济失调631

第二节Huntington病641

第三节 阿尔茨海默病646

第四节 常见人类遗传性神经病概述650

【参考文献】660

【网站】662

第四十五章 分子肌肉病学663

第一节 分子肌肉病概述663

第二节 肌养蛋白缺陷型肌营养不良664

第三节 非肌养蛋白缺陷的进行性肌营养不良673

第四节 强直性肌营养不良684

第五节 骨骼肌离子通道性疾病686

第六节 先天性肌无力综合征691

第七节 脊髓性肌萎缩症695

【参考文献】698

【网站】699

第四十六章 分子心血管病学700

第一节 家族性高胆固醇血症701

第二节 遗传性心肌病709

第三节长Q-T间期综合征724

第四节短Q-T间期综合征732

第五节 动脉粥样硬化735

第六节 原发性高血压748

第七节 先天性心脏病761

【参考文献】767

【网站】768

第四十七章 呼吸系统疾病的分子医学769

第一节α1-抗胰蛋白酶缺乏症769

第二节 原发性纤毛运动障碍引起的疾病771

第三节 囊性纤维化774

第四节 肺泡表面活性物质缺乏引起的疾病778

【参考文献】783

【网站】784

第四十八章 分子血液病学785

第一节 血红蛋白病785

第二节 凝血异常疾病806

第三节 遗传性球形红细胞增多症823

第四节 遗传性红细胞酶病826

第五节 遗传性卟啉症830

第六节 阵发性睡眠性血红蛋白尿835

【参考文献】841

【网站】842

第四十九章 骨骼系统疾病的分子医学843

第一节 马凡综合征843

第二节 成纤维细胞生长因子受体异常疾病847

第三节 成骨不全病855

第四节 抗维生素D佝偻病858

第五节 其他遗传性骨骼疾病860

【参考文献】863

【网站】864

第五十章 消化系统疾病的分子医学865

第一节 肝豆状核变性865

第二节 黄疸872

第三节 遗传性息肉综合征885

第四节 遗传性非息肉病性大肠癌897

【参考文献】904

【网站】905

第五十一章 泌尿系统疾病的分子医学906

第一节 多囊肾906

第二节Alport综合征917

第三节肾性尿崩症922

第四节Wilms肿瘤与WAGR综合征929

第五节 薄基底膜肾病933

第六节Fabry病936

第七节 指甲-髌骨综合征938

第八节 青少年型肾消耗病-髓质囊性病综合征939

第九节 遗尿症942

【参考文献】943

【网站】945

第五十二章 生殖系统疾病的分子医学946

第一节 性别决定和性别分化的分子基础946

第二节 两性畸形950

第三节 性早熟疾病966

第四节 性腺功能减退969

第五节 不孕不育977

【参考文献】986

【网站】989

第五十三章 内分泌系统疾病的分子医学990

第一节 垂体病990

第二节 甲状腺与甲状旁腺疾病1003

第三节 自身免疫性内分泌腺综合征1020

第四节 糖尿病1022

【参考文献】1042

【网站】1044

第五十四章 分子皮肤病学1045

第一节 遗传性皮肤病发病的分子医学1045

第二节 癌前基因突变引起的皮肤病1058

第三节 获得性皮肤病1069

第四节 其他常见皮肤病1076

第五节 结缔组织系统疾病发生的分子机制1084

【参考文献】1086

【网站】1087

第五十五 章眼、耳科疾病的分子医学1088

第一节 眼科疾病的分子医学1088

第二节 耳科疾病的分子医学1112

【参考文献】1130

【网站】1134

主要缩略语1135

索引1136