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第一章 新生儿疾病筛查总论1

第一节 新生儿疾病筛查的历史和现状1

（一）出生缺陷的危害性1

（二）国际新生儿疾病筛查的历史2

（三）中国新生儿疾病筛查的历史8

（四）中国新生儿疾病筛查的现状9

（五）新生儿疾病筛查的组织和管理12

（六）提高认识，依法进行新生儿疾病筛查12

（七）新生儿疾病筛查的发展趋势15

第二节 新生儿疾病筛查的成本效益分析17

（一）方法17

（二）新生儿疾病筛查的成本分析19

（三）新生儿疾病筛查的效益分析19

（四）指标分析的灵敏性19

（五）结果20

（六）讨论22

（七）结论24

第三节 串联质谱技术在新生儿疾病筛查中的应用26

（一）串联质谱分析的基本原理27

（二）串联质谱仪器的基本组成28

（三）串联质谱技术在新生儿疾病筛查中的应用29

（四）串联质谱进行新生儿疾病筛查的样品制备和分析32

第四节 实验室质量控制和管理36

（一）质量特征、质量要求、质量控制和质量保证37

（二）室内质量控制和室间质量控制38

（三）质量控制专用的名词术语39

（四）实验室质量控制理论的主要内容40

（五）室间质量评价56

第五节 新生儿疾病筛查的质量保证59

（一）筛查网络60

（二）标本采集和递送60

（三）实验室分析62

（四）诊断治疗69

（五）计算机化管理70

（六）文字记录和资料保存71

（七）质量保证的监督和实践71

第二章 遗传病的诊断基础74

第一节 新生儿和婴儿的遗传代谢病诊断74

（一）遗传代谢病的分类74

（二）遗传代谢病共同的病理特征75

（三）遗传代谢病的诊断76

（四）婴儿期遗传代谢病的临床表现83

第二节 遗传病的基因诊断92

（一）染色体和基因92

（二）基因结构92

（三）遗传病分类94

（四）遗传病的基因突变99

（五）基因诊断常用方法101

（六）基因诊断策略104

（七）生物信息学105

第三节 遗传病的产前诊断106

（一）产前诊断现状106

（二）产前诊断意义107

（三）产前诊断对象107

（四）常用产前诊断技术108

（五）羊膜腔穿刺术和绒毛吸取术111

（六）无创性产前诊断技术112

（七）产前诊断和降低出生缺陷112

第四节 遗传咨询113

（一）遗传咨询目的114

（二）遗传咨询对象114

（三）遗传咨询方式116

（四）遗传咨询步骤116

（五）遗传病的遗传方式118

（六）遗传咨询时应注意的问题121

第五节 出生缺陷的防治策略123

（一）一级预防——防止出生缺陷发生125

（二）二级预防——减少出生缺陷儿出生126

（三）三级预防——出生缺陷治疗127

第三章 疾病诊治129

第一节 先天性甲状腺功能减退症129

（一）疾病概念和发病率129

（二）病因和发病机制129

（三）分子生物学研究131

（四）临床表现132

（五）实验室检查133

（六）新生儿疾病筛查和产前诊断134

（七）诊断和鉴别诊断135

（八）治疗136

（九）预后137

第二节 苯丙酮尿症138

（一）疾病概念和发病率138

（二）病因和发病机制140

（三）分子生物学研究140

（四）临床表现145

（五）实验室检查145

（六）新生儿疾病筛查和产前诊断147

（七）诊断和鉴别诊断148

（八）治疗149

（九）预后155

（十）母亲苯丙酮尿症对胎儿的影响155

第三节 四氢生物蝶呤缺乏症157

（一）疾病概念和发病率157

（二）病因和发病机制158

（三）分子生物学研究159

（四）临床表现160

（五）实验室检查160

（六）新生儿疾病筛查和产前诊断162

（七）诊断和鉴别诊断163

（八）治疗164

（九）预后164

第四节 组氨酸血症166

（一）疾病概念和发病率166

（二）病因和发病机制166

（三）分子生物学研究167

（四）临床表现167

（五）实验室检查167

（六）新生儿疾病筛查和产前诊断167

（七）诊断和鉴别诊断167

（八）治疗168

（九）预后168

第五节 酪氨酸血症169

（一）疾病概念和发病率169

（二）病因和发病机制170

（三）分子生物学研究170

（四）临床表现171

（五）实验室检查172

（六）新生儿疾病筛查和产前诊断172

（七）诊断和鉴别诊断172

（八）治疗172

（九）预后173

第六节 同型胱氨酸尿症174

（一）疾病概念和发病率174

（二）病因和发病机制174

（三）分子生物学研究176

（四）临床表现176

（五）实验室检查177

（六）新生儿疾病筛查和产前诊断177

（七）诊断和鉴别诊断178

（八）治疗178

（九）预后179

第七节 枫糖尿病180

（一）疾病概念和发病率180

（二）病因和发病机制180

（三）分子生物学研究181

（四）临床表现182

（五）实验室检查182

（六）新生儿疾病筛查和产前诊断183

（七）诊断和鉴别诊断183

（八）治疗和预后183

第八节 先天性肾上腺皮质增生症185

（一）疾病概念和发病率185

（二）病因和发病机制186

（三）分子生物学研究188

（四）临床表现189

（五）实验室检查191

（六）新生儿疾病筛查和产前诊断192

（七）诊断和鉴别诊断193

（八）治疗196

（九）预后197

第九节 葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症199

（一）疾病概念和发病率199

（二）病因和发病机制200

（三）分子生物学研究201

（四）临床表现202

（五）实验室检查204

（六）新生儿疾病筛查和产前筛查204

（七）诊断和鉴别诊断205

（八）治疗205

（九）预防205

第十节 肝豆状核变性206

（一）疾病概念和发病率206

（二）病因和发病机制207

（三）分子生物学研究207

（四）临床表现208

（五）实验室检查208

（六）新生儿疾病筛查和产前诊断209

（七）诊断和鉴别诊断209

（八）治疗210

（九）预后210

第十一节 半乳糖血症212

（一）疾病概念和发病率212

（二）病因和发病机制212

（三）分子生物学研究213

（四）临床表现213

（五）实验室检查213

（六）新生儿疾病筛查和产前诊断214

（七）诊断214

（八）治疗214

（九）预后214

第十二节 有机酸代谢障碍216

（一）有机酸代谢障碍总论216

（二）甲基丙二酸血症223

（三）丙酸血症225

第十三节 高氨血症和尿素循环障碍227

（一）高氨血症227

（二）尿素循环障碍230

第十四节 新生儿听力障碍233

（一）疾病概念和发病率233

（二）病因235

（三）新生儿听力筛查237

第十五节 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症243

（一）病因和病理生理243

（二）分子生物学研究244

（三）临床表现244

（四）实验室检查245

（五）新生儿疾病筛查及产前诊断246

（六）诊断和鉴别诊断246

（七）治疗和预后247

第四章 实验室筛查方法249

第一节 新生儿疾病筛查的采血方法249

（一）原理和采血时间249

（二）采血所需材料249

（三）采血的操作步骤250

（四）血标本处理和邮寄251

（五）注意事项251

第二节 新生儿疾病筛查常用技术和方法252

（一）苯丙酮尿症筛查实验方法252

（二）先天性甲状腺功能减退症筛查实验方法253

（三）串联质谱法255

（四）DNA技术在新生儿疾病筛查上的应用255

（五）中国新生儿疾病筛查使用的实验方法256

第三节 干血滤纸片苯丙氨酸的测定法257

（一）细菌抑制法257

（二）荧光测定法260

第四节 干血滤纸片促甲状腺激素的测定方法266

（一）酶免疫分析法266

（二）荧光酶免疫分析法272

（三）时间分辨荧光免疫分析法277

第五节 干血滤纸片17－羟孕酮的时间分辨荧光免疫分析法282

（一）原理282

（二）仪器和材料282

（三）实验操作步骤283

（四）结果计算和判断284

（五）注意事项286

第六节 葡萄糖－6－磷酸脱氢酶活性测定法287

（一）干血滤纸片荧光斑点测定法287

（二）G6PD/6PGD比值测定法289

附录294

附录1 中华人民共和国母婴保健法294

附录2 中华人民共和国母婴保健法实施办法298

附录3 中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划（2002～2010年）304