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第一章 绪论1

第一节 医学遗传学的性质及其在医学教育中的地位1

第二节 医学遗传学的分支学科1

第三节 遗传性疾病的概述2

第四节 医学遗传学的发展简史4

第二章 遗传的细胞学基础8

第一节 真核细胞的结构8

第二节 细胞的增殖9

一、细胞增殖周期的概念9

二、间期10

三、M期（分裂期）11

第三节 减数分裂13

一、有丝分裂向减数分裂的转变13

二、减数分裂的过程14

第四节 配子的发生16

一、精子的发生16

二、卵子的发生17

第三章 遗传的分子基础19

第一节 染色体的化学组成和分子结构19

一、染色体的化学组成19

二、DNA分子及其结构19

三、细胞内遗传物质——DNA分子的存在形式21

第二节 遗传的基本单位——基因的结构及其功能23

一、真核生物基因的基本分子结构24

二、真核基因的侧翼序列与调控序列24

第三节 DNA的复制25

一、半保留复制和复制子25

二、复制的方向和复制的半不连续性26

第四节 基因的表达28

一、遗传信息的传递28

二、基因的转录28

三、翻译30

第五节 遗传变异的分子基础——突变30

一、碱基替换31

二、移码突变32

三、动态突变32

四、基因突变与表型效应33

第六节 DNA分子损伤的修复33

一、切除修复33

二、复制后修复34

第七节 基因表达的调控35

一、原核生物基因表达的调控35

二、真核生物基因表达的调控36

第四章 单基因遗传40

第一节 遗传的基本规律40

一、分离定律40

二、自由组合定律42

三、连锁与互换定律44

第二节 遗传分析中统计学原理的应用46

一、事件46

二、概率47

三、x2检验48

第三节 单基因遗传病的遗传方式49

一、系谱和系谱分析49

二、常染色体显性遗传50

三、常染色体隐性遗传54

四、X连锁遗传58

五、Y连锁遗传61

第四节 单基因病传递的两种规律62

一、两种单基因病的自由组合62

二、两种单基因病的连锁和互换64

第五节 单基因病的若干问题64

第五章 多基因遗传病67

第一节 多基因遗传的特点67

一、质量性状和数量性状67

二、多基因遗传的特点68

第二节 多基因遗传病69

一、易感性、易患性与发病阈值69

二、遗传率70

三、多基因遗传病的特点71

四、多基因遗传病发病风险的估计72

第六章 人类染色体和染色体病75

第一节 人类染色体75

一、人类染色体的特征和类型75

二、人类的正常核型76

三、人类细胞遗传学研究进展81

第二节 染色体畸变83

一、染色体数目异常84

二、染色体结构畸变88

第三节 染色体病95

一、常染色体病96

二、性染色体异常综合征99

第七章 医学遗传学研究中的群体遗传学原理108

第一节 基因频率和基因型频率108

第二节 遗传平衡定律及其应用108

一、遗传平衡定律108

二、遗传平衡定律的应用109

第三节 近婚系数113

一、近亲婚配与近婚系数113

二、近婚系数的计算113

第四节 影响遗传平衡的因素116

一、突变与选择116

二、小群体中的随机遗传漂变119

三、迁移120

四、隔离120

第五节 遗传负荷121

第八章 生化遗传病123

第一节 血红蛋白病123

一、正常血红蛋白分子结构及其遗传控制123

二、血红蛋白病的分子遗传学125

第二节 血友病132

第三节 酶蛋白病133

一、氨基酸代谢病133

二、糖代谢病135

三、脂类代谢病139

四、嘌呤代谢病139

第四节 受体蛋白病140

第五节 膜转运载体蛋白病141

第九章 线粒体遗传病143

第一节 线粒体基因病的临床症状与基因突变143

一、线粒体DNA遗传病的类型143

二、线粒体基因病144

三、核DNA编码的线粒体疾病146

第二节 线粒体基因病的传递和发病规律148

第十章 药物遗传学150

第一节 药物代谢的遗传控制150

第二节 遗传性药物代谢异常151

第三节 生态遗传学156

第十一章 免疫遗传学159

第一节 红细胞抗原遗传159

一、ABO血型系统159

二、Rh血型系统161

三、新生儿溶血症161

第二节 白细胞抗原遗传163

一、人白细胞抗原分子结构与HLA系统163

二、HLA系统与抗原多态现象的遗传机制165

三、HLA配型与器官移植166

四、HLA与疾病关联166

第三节 抗体遗传168

一、抗体分子基本结构168

二、免疫球蛋白基因与抗体生成169

三、抗体多样性的产生171

第十二章 肿瘤遗传174

第一节 遗传性肿瘤与染色体不稳定综合征174

一、Bloom综合征174

二、Fanconi贫血176

三、共济失调毛细血管扩张症177

四、着色性干皮病178

五、遗传性肿瘤综合征179

第二节 染色体异常与肿瘤180

一、肿瘤染色体理论的提出180

二、肿瘤的染色体异常180

三、Ph染色体的发现及其意义180

四、肿瘤中其他特异性标记染色体改变181

五、染色体异常在肿瘤发生中的作用181

第三节 癌基因182

一、病毒癌基因与细胞癌基因182

二、细胞癌基因的染色体定位183

三、细胞癌基因的分类与激活机制185

第四节 肿瘤抑制基因187

第五节 肿瘤发生的遗传学说192

一、肿瘤的单克隆起源假说192

二、Knudson的二次突变假说193

三、肿瘤的多步骤遗传损伤学说194

第六节 肿瘤基因组解剖计划194

一、肿瘤基因索引196

二、遗传破译启动计划197

三、肿瘤基因组解剖计划展望198

第十三章 医学遗传学相关的分子生物学技术199

第一节 重组DNA技术199

一、限制性酶199

二、载体及其选择200

三、DNA重组203

四、目的基因的表达204

五、基因文库204

第二节 分子杂交206

一、杂交探针的获得207

二、探针的标记208

三、分子杂交209

第三节 聚合酶链反应的原理和应用211

一、PCR的原理212

二、PCR的应用213

三、PCR的不足214

第四节 基因定位的常用方法214

一、连锁分析与基因定位215

二、原位杂交与基因定位218

三、染色体畸变与基因定位219

四、体细胞杂交与基因定位220

五、放射杂种与基因定位221

第五节 基因克隆222

一、定位克隆222

二、候选克隆223

三、功能克隆223

第十四章 临床遗传学225

第一节 遗传病的诊断225

一、临床诊断225

二、细胞遗传学诊断226

三、生化检查226

四、基因诊断227

第二节 遗传病的治疗236

一、手术治疗236

二、药物及饮食治疗237

三、基因治疗238

第三节 遗传病的预防242

一、遗传病的筛查242

二、遗传咨询243

三、遗传保健247