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第1章 新生儿疾病1

病例1 间断抽搐4d1

病例2 皮肤黄疸26h4

病例3 反应弱，气促20h7

病例4 呕吐伴腹泻4d11

病例5 气促、青紫1d15

病例6 呻吟14h，青紫进行性加重10h18

病例7 发热2d21

病例8 发热2d，抽搐1d24

病例9 呕血、便血12h27

病例10 呛奶、咳嗽7d30

病例11 反应弱16d33

病例12 反应差、拒奶2d，频繁青紫1d35

病例13 反应差、拒奶、尿少2d38

病例14 颜面部瘀斑46h41

病例15 皮肤苍黄1d，头皮肿胀10h44

病例16 全身皮疹4h47

病例17 皮疹伴腹泻24d51

第2章 感染性疾病54

病例18 间断发热、皮疹，口腔溃疡54

病例19 发热、咳嗽6d，喘憋2d58

病例20 发热1d，皮肤瘀斑8h，伴抽搐3次61

病例21 发热嗜睡5d，抽搐1次65

病例22 发热伴咽痛6d68

病例23 发热6d70

病例24 发热16d，嗜睡2d，抽搐1次73

病例25 发热咳嗽伴气促15d77

病例26 发热、腹部增大80

病例27 发热、皮疹、多浆膜腔积液83

第3章 免疫缺陷病86

病例28 间断发热6个月，皮疹1个月86

病例29 间断咳嗽、发热3个月余，加重1周89

病例30 发热9d，喘息5d，咳嗽3d93

病例31 多发脓肿、皮疹、发热、咳嗽96

病例32 反复发热、咳嗽、面色苍白5个月，口腔溃疡3个月99

病例33 间断发热、淋巴结肿大1年余101

病例34 间断发热1年4个月104

病例35 威斯科特-奥尔德里奇综合征1例108

病例36 重度联合免疫缺陷病1例111

病例37 间断抽搐伴呛奶、咳嗽3d，加重6h115

第4章 呼吸系统疾病118

病例38 出生后呼吸困难118

病例39 间断咳嗽、喘息9年122

病例40 气促、呛咳，反复喘息伴间断发热1年余125

病例41 发热、咳嗽7d130

病例42 发热伴肺部阴影2d133

病例43 声音嘶哑5年8个月，反复咳痰2年4个月137

病例44 间断发热20d，加重伴咳嗽8d141

病例45 发热、咳嗽、双肺多发空洞145

病例46 反复咳嗽伴发热2年4个月149

病例47 间断咳嗽、喘息10个月152

病例48 咳嗽、活动后气喘156

病例49 反复咳嗽、咳痰、喘息多年2例159

病例50 气促干咳8个月，加重伴指（趾）端青紫肿胀6个月163

病例51 反复咳嗽，咳痰7年168

病例52 间断发绀1个月，加重伴咳嗽10d171

病例53 发热、咳嗽、咯血伴转移性胸痛175

病例54 反复咳嗽1年179

病例55 发作性夜间气促、喘息6个月，加重1d182

病例56 左眶周红肿4d185

病例57 入睡打鼾、张口呼吸伴发憋189

第5章 泌尿生殖系统疾病193

病例58 间断洗肉水样尿伴水肿23d193

病例59 尿色深、皮肤黄染4d195

病例60 水肿、少尿17d197

病例61 血尿、蛋白尿、手足脱皮200

病例62 淋巴结肿大伴蛋白尿203

病例63 尿检异常10个月205

病例64 腹泻、茶色尿、皮肤出血点4d，水肿、黄疸2d208

病例65 水肿、血尿6d，少尿4d，无尿1d212

病例66 发热3d，血尿、少尿、无尿1d214

病例67 多饮、多尿5年216

病例68 阴道反复分泌物伴出血6年220

第6章 血液系统疾病223

病例69 头晕1周，腹痛伴呕吐1次223

病例70 面色苍白2年227

病例71 面色苍黄4年232

病例72 发现皮肤出血点10个月235

病例73 发现皮肤出血点5d，鼻出血1次238

病例74 右下腹痛2d，行阑尾炎切除手术后出现面色苍白、意识不清2h240

病例75 面色苍白1个月，发热伴关节疼痛15d243

病例76 发热，咳嗽1周，加重伴呼吸困难3d247

病例77 发热伴腹痛45d，抽搐4次250

病例78 间断咳嗽、皮疹6个月，发热10d255

病例79 咳嗽9d伴发热4d259

第7章 神经系统疾病263

病例80 智力发育落后，头大，尿N-乙酰天冬氨酸升高263

病例81 发作性双足趾疼痛8年伴头晕3个月265

病例82 四肢无力伴左肩部疼痛1d268

病例83 咳嗽、发热、少语、抖动、意识障碍272

病例84 点头抱团样抽搐1个月276

病例85 间断抽搐6年279

病例86 肢体无力、脊柱活动受限283

病例87 咳嗽伴纳奶差9d，发热3d287

病例88 间断头痛伴呕吐20d289

第8章 内分泌和遗传代谢性疾病294

病例89 多饮多尿、神志不清294

病例90 多饮多尿2年297

病例91 间断呕吐、腹痛4个月，发热1d，抽搐1次299

病例92 间断发热、腹泻、呕吐2个月余，发现血钠降低1个月余303

病例93 咳嗽发热4d，腹泻3d，抽搐1次308

病例94 间断发热、抽搐2年余311

病例95 特纳综合征合并促甲状腺激素不敏感综合征1例314

病例96 双膝关节和腰部疼痛3个月伴双下肢无力317

病例97 发热10d，食欲缺乏7d伴精神弱319

病例98 行走困难1年，言语不清半年323

病例99 皮肤毛发色淡、间断抽搐18个月326

病例100 自幼生长缓慢，智力落后329

病例101 生长发育迟缓10个月333

第9章 肿瘤和肿瘤样疾病336

病例102 自生后上唇肿物336

病例103 婴儿绒毛膜癌338

病例104 发现前胸壁包块渐增大近1年341

病例105 胸壁肿胀、疼痛，发现左侧第9肋骨破坏3个月余345

病例106 间断发热、骨痛349

病例107 结肠黏液腺癌352

病例108 间断血尿2周355

病例109 间断腹痛1个月358

病例110 发现左眼突出，白色反光3个月361

病例111 双下肢疼痛伴进行性无力7个月余364

病例112 多毛、肥胖6个月，伴痤疮、声变粗2个月余367

病例113 腹痛，呼吸突然停止370

病例114 腹胀2周，臀部包块1周，无尿1d376

第10章 皮肤科和眼科疾病381

病例115 出生后腹胀伴手足皮疹1个月余381

病例116 全身皮肤发红4d，加重伴哭闹1d384

病例117 皮疹1周，伴发热387

病例118 发热、皮损、肝损伤伴嗜酸性细胞计数升高391

病例119 自幼出现，歪头视物6年394