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第1章 基因概念的产生和发展1

1.1 孟德尔的实验和基因概念的产生1

1.1.1 孟德尔的基因观1

1.1.2 孟德尔工作的重大意义5

1.1.3 孟德尔基因观的延伸5

1.2 摩尔根学派的兴起和染色体遗传学说的确立6

1.2.1 染色体遗传学说的提出7

1.2.2 性状、性别和性染色体7

1.2.3 摩尔根学派的成就使遗传学面临新的挑战11

1.3 生化遗传学派的贡献和分子遗传学的萌芽11

1.3.1 尿黑酸尿症和加罗德医生的假设11

1.3.2 果蝇复眼色素合成的生化研究13

1.3.3 “一个基因一个酶”假设的提出14

1.3.4 基因概念的一次升华15

1.3.5 细菌转化和转化因子本质的研究16

1.4 结构学派、信息学派和生化学派的融合与分子遗传学的发展19

1.4.1 结构学派的研究19

1.4.2 信息学派的兴起20

1.4.3 DNA结构模型的提出28

1.4.4 DNA结构模型的实验证明35

1.4.5 DNA异体催化功能的表达40

1.5 基因功能表达的遗传调控——操纵子学说的理论与实验基础52

1.5.1 问题的实质52

1.5.2 酶的诱导53

1.5.3 结构基因突变和调节基因突变54

1.5.4 操纵基因和操纵子57

参考文献60

第2章 细菌和病毒的遗传分析62

2.1 细菌接合和遗传重组63

2.2 细菌的性、性因子和染色体的单向传递66

2.3 部分合子的形成和基因重组73

2.4 噬菌体的遗传重组分析75

2.4.1 烈性噬菌体重组分析76

2.4.2 遗传物质的功能单位——顺反子78

2.4.3 条件致死突变81

2.4.4 溶原性83

2.4.5 转导88

2.4.6 限制与修饰90

2.4.7 重组DNA技术93

参考文献96

第3章 DNA损伤、修复和突变98

3.1 突变的定义和分类98

3.1.1 突变的定义98

3.1.2 突变的分类98

3.2 自发突变和诱发突变101

3.3 DNA损伤修复系统的调节与控制105

3.3.1 SOS系统的发现105

3.3.2 recA-lexA调控系统106

3.4 靶型致突和非靶型致突109

3.5 双氢叶酸还原酶的诱变研究111

3.5.1 细胞水平的诱变研究112

3.5.2 分子水平的直接诱变114

参考文献117

第4章 基因功能表达的调控119

4.1 乳糖操纵子再分析——“葡萄糖效应”的本质120

4.2 阿拉伯糖操纵子——同一基因编码阻遏蛋白和激活蛋白124

4.3 色氨酸操纵子——弱化子的发现125

4.4 λ噬菌体——一个操纵子复合体128

4.5 真核基因组的结构特点132

4.6 割裂基因和尚邦法则135

4.7 一个基因编码多种蛋白质139

4.8 体细胞的DNA重排和基因表达调控140

4.9 真核基因组的调控144

参考文献147

第5章 基因组的表观遗传修饰149

5.1 表观遗传修饰的标记149

5.2 非编码RNA与表观遗传调控机制152

5.2.1 小非编码RNA分子的调节153

5.2.2 长链非编码RNA分子与表观遗传调控156

5.3 基因组印迹160

5.4 基因表达的重编程165

5.5 哺乳动物X染色体失活机制168

5.6 表观遗传与疾病172

5.7 表观遗传与衰老178

5.8 表观遗传的生物学意义180

5.8.1 小鼠Agouti基因的表达调控180

5.8.2 长链非编码核糖核酸的表观遗传调控作用的生物学意义181

5.8.3 世代之间的表观遗传183

5.8.4 思考与启示184

参考文献185

第6章 哺乳动物体细胞遗传分析188

6.1 体细胞遗传学简史188

6.2 体细胞的突变研究189

6.2.1 体细胞变异的基础和突变的判定标准189

6.2.2 突变率的生物学意义及其估算方法190

6.2.3 选择在突变研究中的决定性作用192

6.2.4 表型迟缓和选择程序192

6.2.5 诱变是实验研究中扩大细胞遗传变异范围的主要方法193

6.2.6 基因突变和体细胞疾病195

6.3 体细胞的融合研究196

6.3.1 细胞融合的发现和融合技术的建立196

6.3.2 利用融合细胞定位基因198

6.3.3 融合细胞的互补分析207

6.4 DNA介导的基因转移208

6.4.1 概况208

6.4.2 外源DNA在受体细胞中的结构变化209

6.4.3 利用基因转移研究真核细胞基因的调控210

6.4.4 逆向遗传分析与遗传工程小鼠210

6.4.5 哺乳动物克隆和干细胞研究220

参考文献229

第7章 转座因子的结构和功能231

7.1 “跳跃基因”的发现231

7.2 麦克林托克模型232

7.3 原核生物中的转座因子235

7.3.1 插入序列236

7.3.2 转座子和质粒238

7.3.3 噬菌体Mu241

7.3.4 逆病毒及其长末端重复序列242

7.4 真核生物中的转座因子244

7.4.1 黑腹果蝇基因组中的P因子244

7.4.2 人类基因组中的转座因子247

7.4.3 转座因子与疾病252

7.5 转移因子的生物学意义253

7.5.1 转座因子有助于基因组新的功能性组分的构建253

7.5.2 转座因子有助于寄主基因或基因群的调控254

7.5.3 转座因子有助于形成表观遗传调控机制256

参考文献258

第8章 肿瘤分子遗传学进展260

8.1 肿瘤病毒和癌基因261

8.2 化学转化的实验研究263

8.3 人癌基因的结构变异265

8.4 癌基因之间的功能互补270

8.5 癌基因诱变的动物实验模型272

8.6 癌基因的功能及其相关的细胞信号通路274

8.7 肿瘤抑制基因的发现280

8.8 表观遗传与癌变287

参考文献293

第9章 关于基因概念思考的延伸295

9.1 基因组的能动结构及其演化295

9.1.1 基因的不连续性295

9.1.2 基因的不稳定性296

9.1.3 基因的复合性298

9.1.4 基因的能动性299

9.2 生物演化与医学301

9.2.1 群体的遗传结构与生物演化302

9.2.2 演化医学：生物演化视角下的医学305

9.2.3 表观遗传修饰与演化医学思考314

9.3 基因组人工修饰的伦理问题319

9.3.1 基因治疗及其相关的伦理问题321

9.3.2 灵长类动物的转基因研究及其引发的伦理问题324

9.3.3 合成生物学及其相关的伦理、法律和社会问题328

参考文献333

附表 基因概念建立与发展中的里程碑事件336

人名索引337

名词索引342